JAMA:HFE p.C282Y纯合子男性人群的肝癌风险显著增加

2020-11-25 MedSci原创 MedSci原创

男性HFE p.C282Y纯合子携带者的发性肝脏恶性肿瘤和死亡风险显著增加,相比于男性,女性纯合子携带者的风险较低

HFE p.C282Y纯合子是引起遗传性血色素沉着症主要致病变异。临床诊断为遗传性血色素沉着症的患者中,肝癌及死亡风险增加,但对于大多数未确诊的p.C282Y纯合子携带者,原发性肝癌风险尚不清楚。近日研究人员考察了HFE变异状态与原发性肝癌的发病率和死亡率的关系。
 
研究人员对451186名UK Biobank参与者数据进行考察,参与者年龄40-70岁,分析参与者HFE p.C282Y和p.H63D基因型携带情况,通过医院住院记录、国家癌症登记和死亡证明,确定参与者原发性肝癌和任何原因死亡事件。研究的主要终点为HFE变异与原发性肝癌的发病率和死亡率的关系。
 
参与者平均年龄56.8岁,女性占54.3%,平均随访8.9年。在1294例男性p.C282Y纯合子携带者中,有21例发生肝脏恶性肿瘤,其中10例是在基线检查时未诊断出血色素沉着症的参与者。与无HFE变异的男性相比,p.C282Y纯合子男性携带者的肝脏恶性肿瘤(危险比[HR],10.5)和全因死亡率(n=88;HR,1.2)风险显著增加。男性p.C282Y纯合子携带者,在75岁时,预计的原发性肝脏恶性肿瘤的风险为7.2%,相比之下,无变异男性的原发性肝脏恶性肿瘤风险仅为0.6%,相应的死亡风险分别为19.5%和15.1%。在女性p.C282Y纯合子携带者(n=1596)中,有3例发生肝脏恶性肿瘤和60例死亡事件,但女性纯合子携带与肝脏恶性肿瘤(HR,2.1)和死亡(HR,1.2)的相关性较低。
 
研究发现,男性HFE p.C282Y纯合子携带者的发性肝脏恶性肿瘤和死亡风险显著增加,相比于男性,女性纯合子携带者的风险较低。
 
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  1. 2020-11-27 医鸣惊人

    认真学习了

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  2. 2020-11-26 Sunny orchard

    男性HFE p.C282Y纯合子携带者的发性肝脏恶性肿瘤和死亡风险显著增加,相比于男性,女性纯合子携带者的风险较低。

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