Clinica Chimica Acta：2例中国Myhre综合征患者SMAD4致病变异？
2020-03-01 MedSci MedSci原创
Myhre综合征是一种罕见的常染色体显性多器官疾病，以生长迟缓、骨骼异常、肌肉肥大、关节僵硬、面部畸形、耳聋、心血管疾病和性发育异常为特征。在这里，我们描述了前两个通过全外显子组测序诊断的中国Myhre综合征患者。他们都有从头开始c > 1498 G (p.Ile500Val)SMAD4突变，并表现出Myhre综合征的关键特征，但也表现出罕见的特征（女孩多发性早熟，男孩早熟）。
Myhre综合征是一种罕见的常染色体显性多器官疾病，以生长迟缓、骨骼异常、肌肉肥大、关节僵硬、面部畸形、耳聋、心血管疾病和性发育异常为特征。在这里，我们描述了前两个通过全外显子组测序诊断的中国Myhre综合征患者。他们都有从头开始c > 1498 G (p.Ile500Val)SMAD4突变，并表现出Myhre综合征的关键特征，但也表现出罕见的特征（女孩多发性早熟，男孩早熟）。使用双荧光素酶试验对先前报道的4个Myhre综合征患者的SMAD4致病变异进行了功能分析。
研究结果表明，致病变体导致目标基因的转录活性在不同程度上增加了转录活性，这些基因在其启动子区域中包含最小的SMAD结合元件。该男孩对重组人生长激素治疗有效并身高增高，但也导致了高胰岛素血症和晚期骨龄。由于他的性早熟，我们随后结合重组人生长激素和促性腺激素释放激素激动剂治疗，从而使身高总体得到改善。
本研究回顾了报告的Myhre综合征病例的性特征，并讨论了导致Myhre综合征中SMAD4突变导致下丘脑-垂体-性腺轴异常的可能机制。
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