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Blood:携带MYC和BCL2/BCL6重排的高级别B细胞淋巴瘤

2019-9-17 作者:MedSci   来源:MedSci原创 我要评论1

中心点:

MYC功能失调的额外遗传机制有MYC和MIR17HG拷贝局部扩增和PVT1启动子缺失。

摘要:

携带MYC和BCL2和/或BCL6重排的高级别B细胞淋巴瘤(HGBL-DH/TH),包括弥漫性大B细胞淋巴瘤,采用标准化疗的预后较差。近日,研究人员发现了一个基因表达特征,凭借该特征可鉴别出27%的具有双重hit样表达模式(DHITsig)和预后较差的GCB-DLBCLs,而这些病例中只有一半同时携带MYC和BCL2易位,可使用标准的分裂荧光原位杂交(FISH)识别。

Hilton等人对20位明显缺乏MYC和/或BCL2重排的DHITsig阳性的GCB DLBCLs个体进行全外显子测序。结果发现6例携带MYC或BCL2重排的肿瘤,这6例以分裂荧光原位杂交试验检测结果均为阴性。

拷贝数分析鉴定出3例MYC肿瘤和6例携带MIR17HG获得的肿瘤,两者都可能导致MYC及其下游通路的失调。PVT1启动子的局灶性缺失仅见于缺乏MYC易位的DHITsig阳性的肿瘤,也可能会导致MYC过表达。进入翻译页面

综上所述,本研究结果强调了FISH不能检查出所有的HGBL-DH/TH,同时揭示了DHITsig阳性DLBCL中MYC失调的其他一系列潜在遗传机制;本研究提示基因表达谱用于筛查GCB-DLBCL预后不良的潜在生物机制更为敏感。

原始出处:

Laura K. Hilton, et al.The double hit signature identifies double-hit diffuse large B-cell lymphoma with genetic events cryptic to FISH.Blood 2019 :blood.2019002600; doi: https://doi.org/10.1182/blood.2019002600

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Midas

学到了。

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2019-9-18 7:24:53 回复

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