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Blood：MDS/MPN不同亚型的遗传异质性

2020-07-01 MedSci原创 MedSci原创

全基因组测序遗传异质性骨髓增生异常/骨髓增生性肿瘤
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特定的基因突变组合与形态学MDS/MPN亚型相关，并有助于阐明这些肿瘤的异质性；MDS/MPN-U患者表现出与其他MDS/MPN患者相似的不同临床分子谱。

超过90％的骨髓增生异常/骨髓增生性肿瘤（MDS/MPN）病例的髓样相关基因具有体细胞突变，但目前的诊断标准仍不包括分子数据。

Palomo等人采用全基因组测序技术以表征一个临床特征明确的大型队列的367位MDS/MPN成年患者的突变情况：119例慢性髓系单核细胞白血病（CMML）、71例非典型慢性粒细胞白血病（aCML）、71例伴有环形铁幼粒细胞和血小板增多的MDS/MPN（MDS/MPN-RS-T）和106例未分型的MDS/MPN（MDS/MPN-U）。

在该队列≥3％的个体中，共有30个基因携带重复突变。在MDS/MPN亚型之间，复发性突变基因的分布和克隆结构有所不同。统计分析表明，复发性突变基因之间存在显著相关性，一如基因型与表型之间的相关性。

研究人员还发现，特定基因组合与不同亚型的MDS/MPN相关，并且与大多数其他MDS/MPN亚型相斥（如CMML中的TET2-SRSF2、aCML中的ASXL1-SETBP1或MDS/MPN-RS-T中的SF3B1-JAK2）。

MDS/MPN-U患者的异质性最大，表现出不同的分子谱，类似于在其他MDS/MPN亚型中观察到的一个，该分子谱且与患者预后相关。特定基因突变还可影响不同的MDS/MPN的预后，这可能还关乎临床决策。

总之，本研究结果有助于阐明在这些肿瘤中观察到的遗传异质性，或可用于MDS/MPN的临床诊疗。

原始出处：

Laura Palomo，et al. Molecular landscape and clonal architecture of adult myelodysplastic/myeloproliferative neoplasms. Blood. June 23， 2020.

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