NEJM:克雅病-病例报道

2018-01-25 xing.T MedSci原创

根据病人快速恶化的临床症状、影像学表现、脑脊液标记,其被诊断为克-雅病,一种致命的海绵状脑病是由异常朊蛋白的积累引起的。克-雅病导致认知能力下降,其特点是根据病灶的位置表现出来的其他神经系统特征。常见的MRI表现包括T2加权、弥散加权、液体衰减反转恢复序列上脑皮层、丘脑和丘脑背内侧核、基底节区高信号。

患者为一名54岁男性,因认知退化和功能下降3周而到急诊就诊。该患者表现为方向感迷失、注意力不集中和去抑制。

神经系统检查发现水平凝视诱发眼震,左侧反射亢进,惊吓肌阵挛和共济失调。磁共振成像(MRI)显示额叶和枕叶皮质脑回高信号,称为皮质环(如图A中箭头所示),并在弥散加权成像上位于双侧尾状核头内(如图B箭头所示)。脑电图显示在右半球一侧周期性放电,没有发作的证据。脑脊液14-3-3蛋白和tau蛋白检测呈阳性,这些蛋白是众所周知的朊病毒疾病的标记;实时地诱导转化法对朊蛋白的异常形态的检测灵敏度高,其结果也为阳性。



根据病人快速恶化的临床症状、影像学表现、脑脊液标记,其被诊断为克-雅病,一种致命的海绵状脑病是由异常朊蛋白的积累引起的。克-雅病导致认知能力下降,其特点是根据病灶的位置表现出来的其他神经系统特征。常见的MRI表现包括T2加权、弥散加权、液体衰减反转恢复序列上脑皮层、丘脑和丘脑背内侧核、基底节区高信号。

病人在最初症状出现8周后在临终关怀院里去世。

原始出处:

Reshma Narula, et al. Creutzfeldt–Jakob Disease.N Engl J Med 2018. http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm1710121

本文系梅斯医学(MedSci)原创编译整理,转载需授权!


版权声明:
本网站所有内容来源注明为“梅斯医学”或“MedSci原创”的文字、图片和音视频资料,版权均属于梅斯医学所有。非经授权,任何媒体、网站或个人不得转载,授权转载时须注明来源为“梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章,或“梅斯号”自媒体发布的文章,仅系出于传递更多信息之目的,本站仅负责审核内容合规,其内容不代表本站立场,本站不负责内容的准确性和版权。如果存在侵权、或不希望被转载的媒体或个人可与我们联系,我们将立即进行删除处理。
在此留言
评论区 (1)
#插入话题

相关资讯

Arch. Neurol:八成克雅病患者首次就诊被误诊

    《神经病学文献》9月24日在线发表的一项研究显示,只有少数克雅病患者在首次就诊时得到正确诊断,许多患者在疾病进展至中晚期、经历多次误诊后才最终被正确诊断。在97例该病患者中,仅17例(18%)在首次就诊时被正确诊断;在获得正确诊断之前,人均被误诊4次,历时8个月 (Arch. Neurol. 2012 Sept. 24 [doi:10.1001/2013.ja

JAMA Neurology:克雅病的鉴别诊断

克罗伊茨费尔特-雅各布病(Creutzfeldt-Jakob disease,CJD)为可传递性中枢神经系统变性疾病中常见类型,是人的海绵状脑病,而nvCJD可能是人畜共患的新型传染病,俗称疯牛病(mad cow disease,MCD)。本文回顾性研究了最常见的早期误诊的散发型克雅病(sCJD)患者,加快了sCJD的正确诊断,避免了潜在的感染控制问题和其他大量昂贵的评估。 目的早期、准确的s

你知道克雅病吗?

克雅病(Creutzfeldt‐Jakob disease,CJD)具有特殊条件下的传染性,极少的有遗传性,多数为散发。目前尚无治疗手段,确诊依赖病理学检查。在脑活检受各种因素影响不能广泛开展的情况下,掌握CJD临床及辅助检查特点,对于减少误诊具重要的意义。现报道1例符合“全国CJD监测方案散发型CJD临床诊断标准”的病例。