NEJM:遗传性NOS2缺乏症成年人致命性巨细胞病毒感染

2020-01-30 xing.T MedSci原创

这些结果表明,遗传性NOS2缺乏症对该患者在临床上一直保持沉默,直到CMV致命性感染为止。此外,NOS2对于控制该患者的其他病原体感染似乎是多余的。

巨细胞病毒(CMV)可在多种遗传性或获得性T细胞免疫缺陷的儿童和成人中引起严重疾病,这些患者容易受到多种感染。但它很少会引起健康人发生疾病。特发性CMV疾病的发病机制尚不清楚。缺少编码一氧化氮合酶2(NOS2)的基因的近交小鼠容易受到鼠CMV感染

近日,顶级医学期刊NEJM上发表了一篇研究文章,研究人员分析了一名来自伊朗的先前健康的51岁男子,该男子在急性CMV感染后开始进行性CMV疾病发作,并在感染后29个月死亡。研究人员假设患者可能患有新型的先天性免疫缺失。因此,研究人员进行了全外显子测序并实验性地测试了候选突变等位基因。

研究人员发现NOS2中的纯合移码突变编码一种截短的NOS2蛋白,其不能产生一氧化氮,这确诊了该患者患有常染色体隐性NOS2缺乏症。此外,研究人员在纯合子公共数据库中查找了所有编码功能蛋白的NOS2变异体,等位基因频率大于0.001的所有其他变体也是如此。

这些结果表明,遗传性NOS2缺乏症对该患者在临床上一直保持沉默,直到CMV致命性感染为止。此外,NOS2对于控制该患者的其他病原体感染似乎是多余的。

原始出处:

Scott B. Drutman, et al.Fatal Cytomegalovirus Infection in an Adult with Inherited NOS2 Deficiency.NEJM.2020.https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1910640

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  1. 2020-01-30 1478fa69m73暂无昵称

    学习了

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  2. 2020-01-30 1478fa69m73暂无昵称

    一般抵抗力下降,才能感染病毒

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