NEJM:遗传性NOS2缺乏症成年人致命性巨细胞病毒感染
2020-01-30 xing.T MedSci原创
这些结果表明,遗传性NOS2缺乏症对该患者在临床上一直保持沉默,直到CMV致命性感染为止。此外,NOS2对于控制该患者的其他病原体感染似乎是多余的。
巨细胞病毒(CMV)可在多种遗传性或获得性T细胞免疫缺陷的儿童和成人中引起严重疾病,这些患者容易受到多种感染。但它很少会引起健康人发生疾病。特发性CMV疾病的发病机制尚不清楚。缺少编码一氧化氮合酶2(NOS2)的基因的近交小鼠容易受到鼠CMV感染。
近日,顶级医学期刊NEJM上发表了一篇研究文章,研究人员分析了一名来自伊朗的先前健康的51岁男子,该男子在急性CMV感染后开始进行性CMV疾病发作,并在感染后29个月死亡。研究人员假设患者可能患有新型的先天性免疫缺失。因此,研究人员进行了全外显子测序并实验性地测试了候选突变等位基因。
研究人员发现NOS2中的纯合移码突变编码一种截短的NOS2蛋白,其不能产生一氧化氮,这确诊了该患者患有常染色体隐性NOS2缺乏症。此外,研究人员在纯合子公共数据库中查找了所有编码功能蛋白的NOS2变异体,等位基因频率大于0.001的所有其他变体也是如此。
这些结果表明,遗传性NOS2缺乏症对该患者在临床上一直保持沉默,直到CMV致命性感染为止。此外,NOS2对于控制该患者的其他病原体感染似乎是多余的。
原始出处:
Scott B. Drutman, et al.Fatal Cytomegalovirus Infection in an Adult with Inherited NOS2 Deficiency.NEJM.2020.https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1910640
本文系梅斯医学(MedSci)原创编译整理,转载需授权!
版权声明:
本网站所有内容来源注明为“梅斯医学”或“MedSci原创”的文字、图片和音视频资料,版权均属于梅斯医学所有。非经授权,任何媒体、网站或个人不得转载,授权转载时须注明来源为“梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章,或“梅斯号”自媒体发布的文章,仅系出于传递更多信息之目的,本站仅负责审核内容合规,其内容不代表本站立场,本站不负责内容的准确性和版权。如果存在侵权、或不希望被转载的媒体或个人可与我们联系,我们将立即进行删除处理。
在此留言
本网站所有内容来源注明为“梅斯医学”或“MedSci原创”的文字、图片和音视频资料,版权均属于梅斯医学所有。非经授权,任何媒体、网站或个人不得转载,授权转载时须注明来源为“梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章,或“梅斯号”自媒体发布的文章,仅系出于传递更多信息之目的,本站仅负责审核内容合规,其内容不代表本站立场,本站不负责内容的准确性和版权。如果存在侵权、或不希望被转载的媒体或个人可与我们联系,我们将立即进行删除处理。
在此留言
#遗传性#
51
#遗传性NOS2缺乏症#
41
#巨细胞#
34
顶刊就是顶刊,谢谢梅斯带来这么高水平的研究报道,我们科里同事经常看梅斯,分享梅斯上的信息
60
学习了
112
一般抵抗力下降,才能感染病毒
106