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Journal of Clinical Epidemiology：罕见病临床实践指南制定的方法学挑战与应对策略

2026-02-09 熊佳仪 MedSci原创 发表于上海

临床实践指南罕见病
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本研究通过收集跨国界、多学科罕见病指南制定方法学家的第一手经验，系统揭示了该领域面临的核心方法学挑战与实用应对策略。

深度解析医学证据，DeepEvidence为你支撑决策 随着全球对罕见病认识的不断深入，临床实践指南的制定成为提升诊疗水平的关键工具，然而罕见病因其定义多样、患病率低、证据稀缺、疾病异质性强以及专家资源有限等特点，给指南制定工作带来了独特且艰巨的挑战。现有罕见病指南的方法学质量参差不齐，尽管有观点认为其应与常见病指南遵循相同的质量标准，但实践中的执行困难重重。指南制定者常在证据基础薄弱的情况下艰难形成推荐意见，而罕见病专家有时只能依赖非系统性的方法提供建议。虽然已有一些创新方法被提出以应对这些挑战，但它们往往需要额外的资源和专业知识，尚未成为常规实践。目前，专门支持罕见病指南制定的方法学指导仍然有限，本研究旨在通过收集一线指南制定者的直接经验，系统识别罕见病临床实践指南制定过程中面临的方法学挑战与应对策略，从而为未来制定更具针对性的方法学指导提供实证依据。 为深入探究罕见病指南制定者的真实经验，本研究采用了定性研究设计，对来自十个不同国家、涵盖遗传学、血液学、神经学、儿科、药理学等多个医学领域的十五位罕见病指南制定方法学家进行了半结构化访谈。这些参与者均自2010年起拥有罕见的临床实践

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    2026-02-09 梅斯管理员 来自上海

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