Blood:循环血中的肿瘤DNA可用于预测AML/MDS患者造血干细胞移植后的复发风险

2019-04-06 MedSci MedSci原创

中心点:异基因移植后持续检测血清循环肿瘤DNA (ctDNA)可预测AML和MDS的复发。检测ctDNA(包括DNMT3A、TET2和ASXL1)的预测价值,可媲美于匹配的BM中的持续性突变的预测价值。摘要:Sousuke Nakamura等研究人员开展一研究,评估肿瘤来源的DNA片段或循环中的肿瘤DNA (ctDNA)在确定急性髓系白血病和骨髓增生异常综合征(AML/MDS)患者清髓性异基因造血

中心点:

异基因移植后持续检测血清循环肿瘤DNA (ctDNA)可预测AML和MDS的复发。

检测ctDNA(包括DNMT3A、TET2和ASXL1)的预测价值,可媲美于匹配的BM中的持续性突变的预测价值。

摘要:

Sousuke Nakamura等研究人员开展一研究,评估肿瘤来源的DNA片段或循环中的肿瘤DNA (ctDNA)在确定急性髓系白血病和骨髓增生异常综合征(AML/MDS)患者清髓性异基因造血干细胞移植(alloSCT)后复发风险中的作用。

研究人员回顾性的收集了53例AML/MDS患者在确诊时和alloSCT后1个月和3个月的血清样本。通过二代测序鉴定出51位患者携带驱动突变后,研究人员对每一例样本均进行至少一次的个性化数字PCR实验。

诊断性ctDNA和匹配的肿瘤DNA与等位基因变异频率有强相关性。16位患者在alloSCT后7个月(中位值)复发。移植后1个月和3个月骨髓中的持续性突变(MP:MP1和MP3)和匹配血清中的持续性ctDNA(CP:CP1和CP3)均与3年累计复发率更高相关(MP1 vs 非-MP1:72.9% vs 13.8%,p=0.0012;CP1 vs 非-CP1:65.6% vs 9.0%,p=0.0002; MP3 vs 非-MP3:80% vs 11.6%,p = 0.0002;CP3 vs. 非-CP3: 71.4% vs 8.4%,p< 0.0001)。

研究人员随后评估了克隆造血相关基因DNMT3A、TET2和ASXL1(DTA)的亚组分析是否也有助于预测复发风险。结果显示基于DTA基因突变的CP也会影响CIR预后。

综上所述,本研究表明ctDNA可作为非侵袭性预后生物标志物预测AML/MDS异基因造血干细胞移植后复发风险。

原始出处:

Sousuke Nakamura, et al.Prognostic impact of circulating tumor DNA status post-allogeneic hematopoietic stem cell transplantation in AML and MDS.Blood 2019 :blood-2018-10-880690; doi: https://doi.org/10.1182/blood-2018-10-880690 

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