Nat Med:准确率100%!科学家们研发出无创产前诊断新方法

2019-02-07 符苏 生物探索

2017年,美国一家有着近40年历史的基因检测公司Baylor Genetics向市场推出首个临床级非侵入性产前多基因测序产品PreSeek,旨在筛查多种遗传性疾病(是当前NIPT技术无法检测到的)。

2017年,美国一家有着近40年历史的基因检测公司Baylor Genetics向市场推出首个临床级非侵入性产前多基因测序产品PreSeek,旨在筛查多种遗传性疾病(是当前NIPT技术无法检测到的)。

2019年1月28日,开发PreSeek的贝勒医学院和Baylor Genetics的科学家们在《Nature Medicine》期刊发布了一项评估其临床准确性和实用性的初步结果。

PreSeek筛查什么?

虽然传统的非侵入性产前筛查试验能够检测到与染色体异常相关的遗传性疾病(例如NIPT筛查13、18、21号染色体非整倍体变异),但是PreSeek是美国第一个用于检测多种显性单基因疾病的非侵入性诊断产品。



它是传统产前筛查的补充性检测,通过对胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA)进行测序,以确定30种致病性或者可能致病性的基因突变,从而更全面地了解单基因疾病的风险。

在贝勒医学院分子和人类遗传学助理教授张静澜的带领下,PreSeek开发团队精选挑选了目标基因,重点在单基因疾病(影响骨骼、心脏和神经系统)中筛选新发(非遗传性)的突变。

“PreSeek检测到的许多疾病通常与常规的产前超声检查结果异常无关,或者在妊娠中期/晚期、分娩之前并不明显。”张静澜表示道,“PreSeek推荐应用于妊娠早期或者早中期。在这一阶段,了解胎儿是否患有毁灭性的遗传疾病,可以促使父母和医生做出进一步评估和决策。”

最新研究:100%的准确率

在这项研究中,张静澜团队共检测了来自全球131个医疗机构的422例孕妇(父亲平均年龄为36岁)。PreSeek的检测结果显示,其中有32例是阳性,390例为阴性(未检测到单基因显性疾病)。

共有233个案例参与了后续随访研究,在可获得的临床数据中,PreSeek检测准确率为100%,并未出现假阳性和假阴性。

这意味着,该非侵入性检测技术可以为检测广泛的显性单基因疾病提供有价值的分子信息,补充目前对非整倍性或对隐性疾病的筛查。

“根据这项研究的早期结果,PreSeek是一种安全可靠的选择,用于评估妊娠中更常见的显性单基因疾病相关的风险。”文章作者、贝勒医学院教授Ignatia Barbara Van den Veyve解释道。

下一步,研究团队将继续评估检测的成本效益,并遵循阳性和阴性案例,以确定人口基础上的临床效用。

原始出处:
Jinglan Zhang, Jianli Li, Jennifer B. Saucier, et al. Non-invasive prenatal sequencing for multiple Mendelian monogenic disorders using circulating cell-free fetal DNA. Nature Medicine. Jan 2019.

相关资讯

唐筛、无创DNA、羊水穿刺三大产前筛查PK,究竟该如何选择?

作者:湖北省中西医结合医院(新华医院)检验科  叶巍无创DNA低危≠胎儿健康!孕期有必要做唐筛、无创DNA、羊水穿刺这些检查吗?有!因为它们可以帮助判断胎儿是否有染色体畸形。我们人体有46条染色体,它们是成对存在的,每对中的一条来自父亲、另一条来自母亲。我们按照长短将其编号为1-22号,以及剩下一对性染色体XX或XY。其中最常出现异常的三对染色体是13、18、21号染色体,它们一旦出现异

产前筛查,千万别忘记查这个细菌,否则后果很严重

B族链球菌(GBS)是一种细菌,学名是无乳链球菌(S.agalactiae),为兼性厌氧的革兰氏阳性链球菌,正常寄居于阴道和直肠,它是一种条件致病菌,一般正常健康人群感染B族链球菌并不致病。据统计,正常妇女带菌率达30%左右,但是在孕妇约10%~30%的人感染B族链球菌,其中40%~70%在分娩过程中可能会传递给新生儿。如果新生儿带了这种菌,大约有1%~3%会出现早期侵入性感染,引起新生儿的败血症

产前筛查临床方案策略的思考

近年来,随着医学技术的不断发展和人们对生育质量的要求,产前筛查在孕期检查中格外受重视。传统上,对于胎儿染色体异常的检测大抵分两个步骤:产前筛查(prenatal screening)和产前诊断。产前筛查即利用非侵入性(无创)方式,如孕妇血清生化标志检测、胎儿超声波标志检查,于孕早期或孕中期对胎儿染色体异常进行风险评估。对于胎儿染色体异常高风险孕妇则建议进入第二阶段的产前诊断,即以羊膜穿刺或绒毛采样

Hum reprod update:新型的预防线粒体疾病的再生性技术

细胞核移植的应用或许可以成为阻断母系遗传性的线粒体DNA(mtDNA)突变的一种新型再生性治疗方式。mtDNA的致病性突变会导致广谱的寿命限制性疾病,统称线粒体病,目前尚没有几种有效的治疗方式,而且未有治愈的病例。mtDNA的很多特性给关于女性是否携带致病性mtDNA突变以及如何干预可以降低子代患线粒体病的风险方面的遗传咨询带来挑战。胚胎植入前遗传学诊断(PGD),是目前现有的临床治疗手段,但不是

补助!免费!产前筛查、耳聋基因检测“送到”家门口

对产前筛查和遗传性耳聋基因检测进行补助或实施免费服务,这在国内越来越盛行。近日,甘肃省卫生计生委发布了《2017年甘肃省农村孕妇产前筛查补助项目实施方案》,明确了试点地区内农村孕妇只需付30元/人便可以进行产前筛查。另外,山东省也将启动全省免费产前筛查项目,扩大产前筛查诊断、新生儿四种遗传代谢性疾病免费筛查和听力筛查覆盖面。

GIM:基于DNA的产前筛查技术的使用或有望扩展

研究者Palomaki博士表示,如今我们已经知道基于DNA的筛查技术具有较高的有效性,而且本文研究也让这种技术实现了对一般人群的检测;我们的研究目的就是确定选择DNAFirst筛查测试作为部分常规产前护理的女性对该技术的认知和满意程度;在选择DNAFirst筛查测试大约2700名女性中,研究者发现仅有一小部分的特殊检测和人口学特征存在一定关联,