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Hypertension:3个互不相关的Liddle综合征家系,致病突变遗传自同一个祖先!

2018-1-1 作者:MedSci   来源:MedSci原创 我要评论10

Liddle综合征是罕见的符合孟德尔遗传的高血压。Luca Pagani等人在墨西拿海峡的意大利地区的原住民中发现3个互不相关的家系,都携带上皮细胞钠离子通道的相同突变(βP617L)。本研究目的:1)通过线粒体DNA和Y染色体分析这3个家系是否存在密切的基因关系;2)量化评估3个家系的Liddle综合征患者的基因组相关性,并评估通过血统分享突变的假说。

对3个家系个体的线粒体DNA基因组的HVRI(I号高突变区)和Y染色体短臂的串联重复序列予以分析。对3个家系的所有Liddle综合征患者及其部分亲属鉴定全基因组范围的542 585个单核苷酸多态性。以780名健康意大利成人样本为对照。尽管根据线粒体DNA和Y染色体分析,3个家系属于不同的世系(血统),3位先证者及其受影响的6位亲属携带相同的长约5Mp的包含等位基因突变的单倍体。

利用一个基于合并理论的方法,研究人员估计3个家系所遗传的突变的等位基因是来自于一个共同的祖先,约13代前,这样一位祖先可能造成现在有20位携带者。在这3个家系的起源地,Liddle综合征的患病率可能比全世界估计的要高得多。

原始出处:

Luca Pagani,et al.Three Reportedly Unrelated Families With Liddle Syndrome Inherited From a Common Ancestor.Hypetension. December 11,2017.https://doi.org/10.1161/HYPERTENSIONAHA.117.10491

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zmt1139758588

学习了一种综合征,谢谢分享!

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2020-4-8 12:01:26 回复

155********(暂无匿称)

不错的文章不错的文章

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2018-1-3 22:42:55 回复

183********(暂无匿称)

学习了.涨知识

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2018-1-2 16:30:05 回复

明月清辉

谢谢分享.学习了

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2018-1-2 9:36:39 回复

龙胆草

学习谢谢分享

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2018-1-2 8:43:12 回复

swfzhanggui

非常好.谢谢分享

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2018-1-2 6:18:56 回复

yjs木玉

好好好好好好好好

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2018-1-2 5:53:26 回复

飛歌

学习了很有用不错

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2018-1-2 0:04:42 回复

188********(暂无匿称)

学习了

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2018-1-1 23:58:00 回复

清风拂面

学习受益匪浅.谢谢

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2018-1-1 23:51:35 回复

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