Stroke：遗传风险评分可改善抗凝血相关脑内出血的风险分层
2023-02-15 MedSci原创 MedSci原创 发表于上海
在抗凝血剂使用者中，纳入基因组信息的预测分数在ICH风险分层方面优于单独的临床风险分数，可以为临床决策服务。
脑内出血（ICH）是使用抗凝血剂的患者最具破坏性的不良后果。对出血风险进行量化的临床风险评分可以在抗凝剂适应症或持续时间不确定的情况下指导决策。来自麻省总院和布莱根妇女医院的学者研究了将遗传风险评分纳入现有的基于风险因素的CRS是否能改善抗凝相关ICH的风险分层。
研究人员从1545个ICH病例和1481个对照的全基因组关联数据中构建了153个遗传风险评分，并在431个ICH病例和431个基于人群的英国生物银行的匹配对照中进行了验证。在5530名抗凝剂使用者的独立队列中，选择了能解释ICH风险最大方差的评分，并对其进行了预测，以预测发生ICH的可能性。基于HAS-BLED评分的8/9个组成部分的主要抗凝血相关出血的CRS与结合了ICH高遗传风险的临床和遗传风险评分进行了比较。
结果显示，在抗凝血的人中，在平均11.9年的随访中发生了94例ICH。与遗传风险评分最低的三分位数相比，处于最高的三分位数与发生ICH的风险增加2倍有关（HR=2.08[95% CI，1.22-3.56]）。尽管CRS预测ICH事件的危险比为每增加1分1.24（95%CI[1.01-1.53]），但增加一个高遗传ICH风险的分数会导致更强的关联（HR为每增加1分1.33[95%CI，1.11-1.59]），并改善风险分层（C指数0.57对0.53）和保持校准（两者综合校准指数0.001）。新的临床和遗传风险评分显示，在ICH患者中，高风险分类提高了19%，净重分类提高了0.10。
综上，在抗凝血剂使用者中，纳入基因组信息的预测分数在ICH风险分层方面优于单独的临床风险分数，可以为临床决策服务。
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