JNNP:RNF170的突变导致前庭反射障碍的感觉性共济失调神经病变

2020-09-22 MedSci原创 MedSci原创

感觉神经病或神经节病是一种周围神经病。背根神经节的原发性和选择性损伤导致了感觉神经元的神经突变性。感觉神经节病的鉴别诊断范围很窄,最近,双等位基因AAGGG在复制因子复合亚基1中的扩增已被确定为感觉性

感觉神经病或神经节病是一种周围神经病。背根神经节的原发性和选择性损伤导致了感觉神经元的神经突变性。感觉神经节病的鉴别诊断范围很窄,最近,双等位基因AAGGG在复制因子复合亚基1中的扩增已被确定为感觉性共济失调神经病的主要原因,通常伴有小脑和前庭受累(CANVAS)。然而,感觉神经节病患者中仍有相当一部分在遗传方面尚未诊断。

病例是一名57岁的妇女,发病于47岁,平衡能力差,其次是手脚感觉异常。57岁接受神经病学检查,过去有风湿热,胃食管反流的病史。她的父亲和祖母在60岁都出现意识错乱伴步态不稳的临床症状。病例没有构音障碍,眼跳。病例追赶眼球运动正常。脉冲式摆头实验显示双侧前庭眼反射受损。 颅神经检查不明显。 肌肉体积,语气和力量均正常。 深肌腱反射在上肢减少而在下肢消失,巴宾斯基征阴性。肘部和臀部的针刺感减弱。掌指骨关节和髂前上棘的振动减弱。上肢位置感正常,下肢屈膝。所有肢体的协调测试都发生了变化,但下肢的情况更糟。也可以观察到假性的手臂运动。

病例神经传导研究(NCS)显示缺乏感觉动作电位。运动神经传导正常。脑部核磁共振检查正常,尤其没有小脑萎缩。颈椎MRI显示后柱体积减小,T2信号增强。前庭测试显示,在视频头部脉冲测试中,双侧VOR增益受损。值得注意的是,VOR测试仅在3年前进行时出现临界变化。自主测试在正常范围内。对自身免疫、肿瘤、毒性和代谢原因的筛查均为阴性。由于存在感觉神经病变和前庭无反射,对RFC1扩张进行基因检测,结果为阴性(AAAAG)11/(AAAAG)exp)。因此,我们在III-3中进行了聚焦外显子序列测定,在RNF170中发现了一个c.595C>Tp.Arg199Cys变体。Sanger测序证实了III-1突变与疾病的分离。在与神经病变或共济失调相关的基因中没有其他致病性变体。这可能是家族中常染色体显性遗传性感觉共济失调神经病的原因。

结论:脊髓,颅神经和Scarpa神经节中的感觉神经元对这种不断扩大的遗传性感觉共济失调基础的神经退行性过程具有普遍敏感性。与常染色体隐性RFC1相反,在RNF170相关综合征中不存在小脑受累,咳嗽以及肋状反射,遗传方式为常染色体显性遗传,仅在较晚期的疾病阶段才能观察到前庭反射。RNF170中的双等位基因无意义突变会引起常染色体隐性遗传性痉挛性轻瘫(HSP)。 但是,这两种临床表型均主要涉及上运动神经元与背根神经节感觉神经元,并且涉及致病机制, RNF170 HSP与常染色体显性感觉共济失调之间的功能丧失与毒性功能获得分别不同。建议在感觉性共济失调神经病和RFC1阴性的CANVAS样患者的诊断检查中考虑RNF170,特别是在有家族史的患者中。

Cortese ACallegari ICurrò R, et al Mutation in RNF170 causes sensory ataxic neuropathy with vestibular areflexia: a CANVAS mimic



版权声明:
本网站所有注明来源:“梅斯医学”或“MedSci”或“MedSci原创”的文字、图片和音视频资料,版权均属于梅斯医学所有。非经授权,任何媒体、网站或个人不得转载,否则将追究法律责任。取得书面授权转载时,须注明“来源:梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章,本网所有转载文章系出于传递更多信息之目的,转载内容不代表本站立场。不希望被转载的媒体或个人可与我们联系,我们将立即进行删除处理。
在此留言

相关资讯

Neurology:见于舌下神经病变的肌纤维颤搐

50岁女性,表现为无痛性吞咽困难和构音障碍。没有放射暴露。查体发现舌头不自主运动,容积减小,伸舌右侧偏斜。余神经系统查体正常。脑/颅底MRI未见明显异常。

2张表概括糖尿病痛性神经病变治疗药物

盘点糖尿病痛性神经病变的治疗药物。

血糖控不好神经会受到损伤,这7个预警信号得留心

糖尿病患者发生神经病变的比例高达60%。病程越长,血糖控制越不稳,患者越容易发生神经病变。然而,由于神经病变比较“狡猾”,它病程较缓且症状各异,很容易被患者忽略,延误治疗。现帮大家盘点7个糖尿病神经病变常见的症状,以提前发现病变,尽早治疗。

J Natl Cancer Inst:乳腺癌女性,紫杉烷诱导的神经病变的2年趋势

2018年6月,发表在《J Natl Cancer Inst》的一项由美国学者进行的研究,考察了参加乙酰-L-肉碱随机试验(SWOG S0715)的女性中,紫杉烷诱导的神经病变的2年趋势。

Arthritis Rheumatol:干燥综合征的一种新特异性抗体:抗钙调理蛋白-3自身抗体

钙调理蛋白-3是一种新型的自身抗原。在SS患者中发现针对这种蛋白的抗体,并与伴神经病变的患者亚组相关。

J PLANT PHYSIOL:你需要了解糖尿病引发的神经病变会给你带来哪些困扰!

一项新的研究表明,糖尿病相关的神经损伤(周围神经病变)可能会减少步行期间跟腱存储的能量。肌腱将脚后跟连接到小腿肌肉。这种减少增加了运动所需的能量(“行走成本”)。这篇文章在“应用生理学杂志”上发表。