JAMA Neurol:C9orf72突变携带者症状前认知及脑结构变化

2017-12-11 zhangfan MedSci原创

研究发现,C9orf72突变携带者存在认知、脑结构以及脑微结构的改变,实践能力下降以及左侧缘上回局灶性萎缩是C9orf72突变相关的早期表型,而白质改变是额颞叶变性以及肌萎缩性侧索硬化的症状表现

第9号染色体开放阅读框72(C9orf72)突变是额颞叶变性和肌萎缩性侧索硬化症最常见的遗传原因。近日研究人员考察了C9orf72携带者症状前认知、脑结构和脑微观结构的变化。

PREV-DEMALS研究是一项前瞻性、多中心、观察性研究。所有参与者进行神经心理学测验、磁共振成像、扩散张量磁共振成像和灰质体积测量。考察C9orf72突变携带者(C9+)与非携带者(C9-)解剖和显微结构差异。研究的主要终点为神经心理学评分、灰质体积和白质完整性的差异。

80名参与者中,41人为C9+携带者,39人为非携带者。相比于C9-,C9+携带者若认知实践能力评分更低(163.4 [6.1] vs 165.3 [5.9]; P=0.01),8个与兴趣相关皮层区域存在衰退,8个白质区域存在改变。对年龄小于40岁的参与者进行亚组分析时,相比于C9-,C9+携带者认知实践成绩和不及物动作评分降低,4个与兴趣相关的皮层区域和右侧丘脑存在衰退,2个白质区域存在改变。

研究发现,C9orf72突变携带者存在认知、脑结构以及脑微结构的改变,实践能力下降以及左侧缘上回局灶性萎缩是C9orf72突变相关的早期表型,而白质改变是额颞叶变性以及肌萎缩性侧索硬化的症状表现。

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  1. 2017-12-11 清风拂面

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