貌似醛固酮增多症 寻根究底却是胸腺有问题
2018-07-13 王绵 张力辉 殷立新 内分泌系统疾病
51岁男性，半年前无明显诱因出现乏力、阵发性头晕等症状，监测血压最高达200／105mmHg，经治疗效果欠佳。4个月前出现口干、多饮、多尿等症状就诊当地医院，诊断为原发性醛固酮增多症。但经更深入的诊疗后，发现该患者并非原发性醛固酮增多症。那么，是什么原因导致最初的误诊呢？治疗时有哪些注意事项呢？
51岁男性，半年前无明显诱因出现乏力、阵发性头晕等症状，监测血压最高达200／105mmHg，经治疗效果欠佳。4个月前出现口干、多饮、多尿等症状就诊当地医院，诊断为原发性醛固酮增多症。但经更深入的诊疗后，发现该患者并非原发性醛固酮增多症。那么，是什么原因导致最初的误诊呢？治疗时有哪些注意事项呢？
病例介绍
主诉 乏力、头晕、颜面水肿半年，加重伴口干、多饮4个月。
现病史 患者于半年前无明显诱因出现乏力、阵发性头晕伴颜面水肿，当时测血压160／90mmHg，以后监测血压，最高达200／105mmHg，口服降压药物（复方降压胶囊、硝苯地平等）效果不好，血压不能控制。而且自4个月前开始出现口干、多饮、夜尿增多，每日饮水3 000ml以上，夜尿3～4次，乏力加重，就诊于当地医院，检查血压160／100mmHg，空腹血糖7.6mmol／L，餐后血糖11.9mmol／L，血钾2.1mmol／L，血钠、血氯正常，肾上腺CT示：双肾上腺增生，诊断原发性醛固酮增多症，给予静脉补钾治疗并继续降压，症状减轻。为明确诊断，收住内分泌科。
患者自发病以来，精神欠佳，食欲差，睡眠尚可，体重无明显下降。
家族史 无家族性遗传病及传染病史。
个人史 生于原籍，久居当地。未到过疫区及牧区，无饮酒史，吸烟史30年，每日20支。
过敏史 无药物及食物过敏史。
【体格检查】
一般状况 男性，51岁，身高178c m，体重75kg，发育正常，营养中等，神清语利，查体合作，自主体位。
生命体征 T 36﹒2℃，P 78次／分，R 17次／分，BP 180／90mmHg。
皮肤 颜面及四肢关节伸侧皮肤色素沉着，无出血点、瘀斑、黄染，全身浅表淋巴结未及肿大。
五官 头颅无畸形，颜面轻度水肿，球结膜无充肿，巩膜无黄染，双侧瞳孔正大等圆，直径约3mm，对光反射存在，耳鼻检查无异常。口唇无发绀，伸舌居中，舌苔稍厚，咽无充血，扁桃体无肿大。
颈部 颈两侧对称，颈软，气管无移位，甲状腺不大。无颈静脉怒张及颈动脉异常搏动。
胸部 胸廓对称，无畸形，胸骨无压痛，双侧呼吸动度一致，触觉语颤均等，叩诊清音，双肺呼吸音清晰，未闻及干湿性啰音。
心脏 心前区无隆起，心界不大，心率78次／分，心律齐，各瓣膜区未闻及杂音，第一心音有力。
腹部 腹平坦，未见胃肠型及蠕动波，无腹壁静脉曲张。全腹无压痛，肝脾肋下未及。叩诊鼓音，肝区及肾区无叩击痛，移动性浊音阴性。肠鸣音正常存在。
四肢 脊柱、四肢无畸形，双下肢无水肿，肌力、肌张力正常。
神经系统 生理反射存在，双巴氏征阴性。脑膜刺激征阴性。
辅助检查
1﹒电解质 血钠142mmol／L，血钾2.5mmol／L，血氯102mmol／L。
2﹒血、尿、便常规 正常。
3﹒肾功能 正常。
4﹒肝功能 正常。
5﹒空腹血糖 11﹒7mmol／L。
6﹒HbA1c 8﹒5%。
入院诊断
1﹒原发性醛固酮增多症？
2﹒2型糖尿病。
诊疗经过 入院后根据病史、查体和现有的检查，初始医嘱如下：
螺内酯片40mg tid po
盐酸贝那普利片10mg qd po
氯化钾缓释片1.0g tid po
生物合成人胰岛素注射液 早10U／中8U／晚8U餐前30分钟ih
精蛋白生物合成人胰岛素注射液8 U 22：00 ih
同时静脉补钾每日3g
在上述降压降糖纠正低钾血症治疗的同时，积极进行相关检查，其中肾素‐血管紧张素‐醛固酮的测定结果显示卧位及立位血浆肾素活性正常，醛固酮水平稍高于正常，但血浆醛固酮／肾素比值不高，不支持原发性醛固酮增多症，血气分析：提示低钾碱中毒。此时，常规拍胸片结果回报上纵隔增宽，建议进一步检查。胸部CT：胸腺占位病变。后进一步进行了血尿皮质醇和血ACT H测定，结果显示血尿皮质醇水平明显升高，血ACT H水平也明显增高，小剂量地塞米松抑制试验不被抑制，大剂量地塞米松抑制试验被抑制，而垂体CT未见异常，结合患者胸部检查结果，诊断异位ACT H综合征，转胸外科手术治疗。术后病理胸腺类癌，术后3天患者血压降至120／86mmHg，空腹血糖6.1mmol／L，餐后2小时血糖9.0mmol／L，血钾3.6mmol／L，血气分析示p H7.40。
出院诊断 异位ACT H综合征，库欣综合征：糖尿病。
病例特点与诊断要点
1﹒患者起病慢，但进展快，以高血压和糖代谢紊乱起病，但缺乏典型库欣综合征的体征如中心性肥胖、多血质外貌、皮肤紫纹等。
2﹒患者发现高血压的同时伴有低血钾，又缺乏典型的库欣综合征体征，容易误诊，该例患者发病初期误诊为原发性醛固酮增多症。
3﹒实验室检查 血清皮质醇水平升高，尿游离皮质醇升高，血ACTH水平升高。
（1）血ACT H：8：00 401ng／L（参考值10～63ng／L），16：00 49﹒5ng／L，0：00 50﹒7ng／L。
（2）血皮质醇：8：00 1 379nmol／L（正常参考值279～991nmol／L），16：00 1 064nmol／L，0：00 808nmol／L；24小时尿游离皮质醇1 996mmol／L（正常参考值100～379mmol／L）。
（3）大剂量地塞米松抑制试验：被抑制。
4﹒同时合并低钾碱中毒。血气分析：p H7.54，PO298mmHg，PCO235mmHg，SE ＋1mmol／L，血钠142mmol／L，血钾3.2mmol／L，血氯102mmol／L。
5﹒影像学 胸片提示上纵隔增宽；CT示胸腺占位病变；垂体CT未见异常。
6﹒手术后病理证实胸腺类癌。
用药分析与药学监护
1﹒异位ACT H综合征的治疗
异位ACT H综合征是由于垂体以外的肿瘤细胞分泌大量ACT H所致。临床上出现类似库欣综合征的表现。引起本综合征的原发肿瘤主要为肺癌（47%）、胸腺癌（20%）、胰腺癌（15%）、甲状腺癌（5%），其次为消化道癌瘤、泌尿系肿瘤、神经母细胞瘤、甲状旁腺瘤等。
早期发现及诊断是治疗异位ACT H综合征的基本前提。如能早期发现异位肿瘤来源并行根治性切除，一般预后较好。而对于未能早期发现异位肿瘤来源的患者，双侧肾上腺次全切除术是控制临床高皮质醇水平的有效手段，单纯药物治疗也有一定疗效，主要还是依靠长期、持续、经常的随访，以期尽早发现异位肿瘤来源并根治异位ACT H综合征的病因。
该患者诊断为异位ACT H综合征，转胸外科手术治疗，术后病理证实为胸腺类癌。类癌在明确诊断后宜争取手术切除。不能手术者可用氨鲁米特或美替拉酮以阻抑皮质激素的合成。同时可给小量泼尼松以防止危象。对症治疗包括补充钾盐，控制糖尿病。出院时叮嘱患者定期胸部X线检查，观察有无肿瘤复发迹象，监测血压、血糖的变化。
2﹒降压治疗
库欣综合征患者常常以高血压为首发表现，所以在整个病程中降压治疗是很重要的一个方面。该患者刚入院时因高血压伴低血钾，初步考虑为原发性醛固酮增多症，所以选用了利尿剂螺内酯和ACEI联合治疗。螺内酯通过竞争性结合肾小管的盐皮质激素受体，拮抗醛固酮的作用，起到保钾排钠、降压作用。ACEI类降压药物可以阻断内源性肾血管紧张醛固酮系统的激活，对原发性醛固酮增多症的高血压也有降低作用，以达到降压保钾的作用。治疗期间应观察患者血压变化，根据血药调整降压药物的剂量和种类。开始时给予螺内酯1次40mg，1日3次，后因血压仍高调整至1次80mg，1日3次。
应用螺内酯常见副作用为高钾血症，尤其是单独用药、进食高钾饮食、与钾剂或含钾药物如青霉素钾等以及存在肾功能损害、少尿、无尿时更易出现；ACEI类的常见副作用包括高钾血症、血管性水肿等。故两者联合降压治疗时用药期间应定期监测血钾和肾功能，监测心电图。
3﹒降糖治疗
为了尽快使血糖接近正常水平，入院后采用了胰岛素治疗。后诊断异位ACT H综合征，需要手术治疗，所以为了手术顺利，术前准备继续应用了胰岛素皮下注射控制血糖。
胰岛素治疗最常见的副作用是低血糖，治疗期间注意监测血糖，根据血糖调整餐前短效胰岛素和夜间中效胰岛素的用量。
4﹒补钾治疗
虽然应用螺内酯和盐酸贝那普利均可以升高血钾，但患者血钾降低比较明显，所以为了尽快纠正低钾血症，改善患者一般情况，同时给予了静脉补钾治疗。补钾期间应严密监测血钾水平及心电图。
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