加载中........
×

JACC:单基因vs多基因家族性高胆固醇血症患者的心血管风险研究

2019-7-29 作者:不详   来源:MedSci原创 我要评论0

有30%-80%的家族性高胆固醇血症(FH)患者存在LDLR, APOB或PCSK9基因的致病性突变,不到20%的FH患者被认为是多基因因素引起。本研究的目的旨在评估和比较单基因和多基因因素对FH患者过早发生心血管疾病(<55岁)的影响。

本研究对626名可能或确诊为FH的患者进行了靶向测序,多基因评分≥第80个百分位的患者被认为是多基因导致的FH。分析结果显示,单基因导致的FH与更高的心血管风险明显相关(HR:1.96; 95% cl: 1.24-3.12; p = 0.004),而多基因导致的FH患者的心血管风险与非遗传性FH患者的风险无明显差异。另外,低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)的升高会进一步增加单基因FH患者的心血管风险。

研究结果显示,单基因家族性高胆固醇血症患者的心血管疾病风险最高,且低密度脂蛋白胆固醇会增加这种风险。

原始出处:

本文系梅斯医学(MedSci)原创编译整理,转载需授权



小提示:78%用户已下载梅斯医学APP,更方便阅读和交流,请扫描二维码直接下载APP

所属期刊:J AM COLL CARDIOL 期刊论坛:进入期刊论坛
版权声明:本文系梅斯MedSci原创编译整理,未经本网站授权不得转载和使用。如需获取授权,请点击

只有APP中用户,且经认证才能发表评论!马上下载

web对话