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eBioMedicine：大型语言模型在十种语言和4917例罕见病诊断中的一致性表现

2025-12-03 熊佳仪 MedSci原创 发表于上海

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尽管LLM以英语数据为主，其在多语言罕见病鉴别诊断中表现稳健，为非英语地区、尤其是资源匮乏国家部署AI辅助诊断系统提供了积极依据。

大型语言模型（LLM）在医学领域，尤其是在罕见病鉴别诊断中的应用备受关注。然而，由于其训练数据主要基于英语，人们对其在非英语语境下的表现存疑。罕见病诊断本就困难，患者常经历漫长且易误诊的过程。既往研究多聚焦英语环境，缺乏对多语言场景下LLM性能的系统评估。为此，本研究评估了LLM在十种语言中执行罕见病鉴别诊断任务的一致性。 研究团队构建了一个包含4917个真实病例的数据集，涵盖360种遗传病和2525种表型特征，所有病例均依据人类表型本体（HPO）和全球基因组与健康联盟的“表型包”标准进行结构化描述。为实现多语言测试，HPO术语被翻译成中文、捷克语、荷兰语、法语、德语、意大利语、日语、西班牙语和土耳其语共九种语言，并通过名为phenopacket2prompt的Java工具自动生成标准化提示文本。提示内容包括患者年龄、性别、发病时间及表型异常等，采用固定指令+可变临床信息的模板结构，并由专家对54个模拟案例进行跨语言验证以确保准确性。 评估使用GPT-4o和医学微调模型Meditron3-70B，均采用零样本提示策略，要求模型返回按可能性排序的诊断列表。GPT-4o通过API调用（温度

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    2025-12-03 梅斯管理员 来自上海

    #人工智能# #大型语言模型# #人类表型本体# #基因组诊断#

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