值得一看！近期NEJM病例报道汇总
2017-03-04 MedSci MedSci原创
医生每天都会遇到各种各样的疑难杂症，但还有很多临床医生都未接触过的病例，下面梅斯医学小编为大家盘点一些值得一看的病例报道，供大家学习参考，希望对大家有所帮助。【1】NEJM：自溃性脓胸-案例报道患者为40岁的男性，因发热、体重减轻、呼吸困难和咳嗽3个月而就诊。体格检查发现一个柔软的、隆起的胸前区肿块伴有小的溃疡性病变，该病变位于右侧乳头内下方（如图A所示）。计算机断层扫描显示胸腔积液（如图B所
医生每天都会遇到各种各样的疑难杂症，但还有很多临床医生都未接触过的病例，下面梅斯医学小编为大家盘点一些值得一看的病例报道，供大家学习参考，希望对大家有所帮助。
患者为40岁的男性，因发热、体重减轻、呼吸困难和咳嗽3个月而就诊。
体格检查发现一个柔软的、隆起的胸前区肿块伴有小的溃疡性病变，该病变位于右侧乳头内下方（如图A所示）。计算机断层扫描显示胸腔积液（如图B所示），肿块延伸至胸壁（如图C所示，箭头），伴随着骨质破坏。手术探查发现化脓性胸腔积液；液体培养得到结核分枝杆菌。
自溃性脓胸是一种脓胸的并发症，其特点是脓液通过壁层胸膜延伸进入胸腔壁。
该患者胸腔引流管放置3周；用利福平、异烟肼、吡嗪酰胺、乙胺丁醇治疗9个月后，该患者完全康复。
一个原本健康的5岁男孩因恶心、呕吐和间歇性腹痛4天而就诊。
查体除了轻度的眶周水肿外，无其他明显异常。实验室检查显示低蛋白血症白蛋白水平为2.0g/dL（日本超过1岁儿童的正常范围为4.0-5.0 g/dL），无蛋白尿和肝功能障碍。增强CT（图A显示冠状面，图B显示矢状面）和消化道内镜（图C）在胃底和胃体显示巨大的脑回样膨大皱襞。活检结果显示胃小凹增生伴腺体萎缩。幽门螺杆菌和病毒包涵体的检测为阴性。锝-99m标记的人血清白蛋白闪烁显像显示胃肠道蛋白质损失。
在胃内可见大的粘膜皱襞以及存在胃肠道蛋白质损失证据建议诊断为梅内特里耶病。这种罕见的获得性蛋白丢失的胃病其特征是胃内巨大皱襞伴上皮增生，它们与低蛋白血症和水肿相关。梅内特里耶病的儿童症状类似于成人发病型，但它可能有一个良性的、自限性自发性愈合。
该患者接受支持治疗，就诊后4个月患者症状缓解。
患者为一名95岁的女性，患患哮喘因严重呼吸困难呈仰卧呼气哮鸣音而就诊，检查时给予支气管扩张剂和类固醇治疗无效，导致怀疑空气潴留。
呼气相CT显示气管几乎完全塌陷。但有完整的前外侧软骨结构（如图1箭头所示），从形态上排除气管支气管软化，并且提示可能为过度动态呼吸道塌陷。
过度动态呼吸道塌陷被定义为在呼气时后膜过度内陷入气管管腔造成矢状气管直径减少超过50%。过度动态气道塌陷是难治性哮喘的鉴别诊断。
对于功能受影响的患者，其治疗方案包括无创正压通气和植入气道支架。、
患者为一名69岁的女性，因其左侧瞳孔扩张和右上睑下垂而就诊于眼科急诊。她因上呼吸道感染而就诊于初级保健医生，当时并没有关注其不对称的瞳孔大小，她没有眼科疾病或医疗史，并且没有运用任何口服或外用药物。其否认外伤史、颈部疼痛、体重减轻、复视或无汗症。
查体发现右上睑下垂（如图1所示）和右侧瞳孔活动受限，呈扩张滞后。双侧瞳孔对光反射存在，没有相对瞳孔传入缺陷。双侧虹膜颜色类似。右侧和左侧视力分别为6/9以及眼内压分别为12mmHg和14mmHg。眼球运动正常，眼底检查显示正常视盘。该患者无其他神经体征。双眼各滴一滴1%阿普可乐定。一个小时后收缩的瞳孔扩张，上睑下垂改善。
图1在室内光线下患者照片显示右侧上睑下垂（A）和右侧瞳孔缩小（B）图
诊断为右侧Horner氏综合征。单侧瞳孔收缩的鉴别诊断包括药理性瞳孔不等、虹膜局部病变、生理性瞳孔不等。上睑下垂需要鉴别的疾病包括假性上睑下垂，可分为更年期、神经源性、肌源性或机械性。
眼交感神经通路的病变，可能是中枢（在脑干、脊髓）、节前（在肺尖、臂丛、颈部）、节后（在上颈部、中耳、海绵窦、眼眶）。最重要的，危及生命的原因是颈动脉夹层。
急性疼痛的情况下当天进行大脑、颈部和上胸椎CT血管造影或磁共振血管成像，亚急性病例则在六个星期内进行检测。
患者为一名怀孕的18岁女性，在怀孕30周进行了产前检查。该孕妇很健康，没有吸烟和药物滥用史，以及没有染色体病或脑发育异常阳性家族史。在怀孕的第一个月，她有轻度流感样症状，但没有服用任何药物，三天后症状消失。在产前检查期间，她进行超声检查（如图1所示）。超声图像显示什么？
图1妊娠30周胎儿大脑超声图片
答案
超声图像显示侧脑室扩大，提示脑积水。
讨论
超声图像显示侧脑室扩大，与标准的双顶径相比。左室后角的宽度为24mm（如图2a，箭头A）和右边后角的宽度为20mm（如图2b，箭头B）。正常胎儿侧脑室直径小于10 mm。直径≥15mm确诊为胎儿脑积水， 但是侧脑室直径在10mm和14mm之间也应怀疑胎儿脑积水。
这个患者，可以看到脉络丛（图2a，箭头C；图2b，箭头D）漂浮在脑室内。每1500个活产儿约有1例发生脑积水/脑室扩大。胎儿脑积水的原因包括导水管狭窄、神经管缺陷、蛛网膜囊肿、Arnold Chiari畸形、Dandy-Walker综合征。产前超声检查可作出诊断。预后取决于原因和相关的异常。那些渐进性脑室扩大但无严重畸形的胎儿应考虑产前分流。
图2 胎儿脑积水的典型指征：左侧脑室后角（箭头A）和右侧脑室（箭头B）增宽，漂浮的脉络丛（箭头C，D）
患者为18岁的女性，因感染水痘后出现转氨酶水平持续升高而就诊。无服用药物和饮酒史。
体格检查发现较低的体重指数为18kg/m2，肝脏边缘位于肋缘以下4cm，并且脾边缘达髂嵴。
该患者谷丙转氨酶为133U/L（参考范围为0-41），天门冬氨酸氨基转移酶为63 U/L（参考范围为0-40），总胆固醇为9.46mmol/L（366mg/dL；参考范围为2.5-5.5 mmol/L [97-213mg/dL]），低密度脂蛋白胆固醇mmol/L（296 mg/dL；参考范围为0-3.34 mmol/L [0-129mg/dL]），和高密度脂蛋白胆固醇0.74 mmol/L（29 mg/dL；参考范围为1.15-1.68 mmol/L [44-65 mg/dL]）。检查病毒性肝炎、自身免疫性肝炎和Wilson病并未阴性。
CT示肝、脾肿大，肝脏呈现与肝细胞脂肪变性一致的弥漫性信号降低（如图A所示）。肝脏活检标本显示在Kupffer细胞中存在严重弥漫性脂肪变性（如图B箭头所示）和脂质积累（如图B箭头所示）。在偏振光下检查新鲜的冰冻组织，在Kupffer细胞中可以找到胆固醇酯晶体（如图C所示），这一发现标志该患者缺乏溶酶体酸性脂肪酶。基因检测发现LIPA基因存在两个复合杂合突变。
溶酶体酸性脂肪酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积疾病，其特点是胆固醇酯和甘油三酯的积累，并且主要是在巨噬细胞中。非特异性临床特征包括如胃肠道症状和体重减轻，常导致该病诊断延误。
该患者用sebelipaseα酶-重组溶酶体酸性脂肪酶的一种类型，进行替代治疗。治疗开始后六个月，患者仍然无明显症状，其血清转氨酶水平正常。
患者为67岁的男性，因数小时前接受冠状动脉造影检查后出现颈部肿胀、吞咽困难、声音嘶哑而到急诊就诊。他既往因特发性扩张型心肌病并发慢性肾脏病而接受心脏移植。该患者报告对造影剂过敏，因此在进行检查前接受了氢化可的松和苯海拉明治疗。
体格检查发现颌下腺明显肿大，伴轻度压痛（如图A所示）。头颈部CT显示颌下腺对称性扩大，其中腺体内无石头或周围无脂肪间隙（如图B箭头所示）。
患者报告之前接触碘化造影剂后经历过类似的症状，尽管在接触造影剂之前接受了药物治疗。该患者诊断为碘相关的唾液腺炎。
碘相关的唾液腺炎相当罕见，被认为是由于唾液中的碘浓度升高，导致粘膜导管肿胀和唾液排泄受损。在肾功能受损的情况下，由于碘对比剂清除受损涎腺炎的风险可能增加。唾液腺炎通常是良性的，无需治疗几天会自愈。由于唾液腺炎不过敏现象，该病并不能通过用药来预防。
该患者5天后症状完全缓解（如图C）。
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世界之大，真是无奇不有，长见识了
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