EClinical Medicine：22q11.2微缺失对2型糖尿病患病风险的贡献
2020-09-15 QQY MedSci原创
22q11.2微缺失是一种致病性的拷贝数变异（CNV），与22q11.2缺失综合征（22q11.2DS，既往称为DiGeorge综合征）相关。常见内分泌症状包括甲状旁腺功能减退和甲状腺功能减退，可以解
22q11.2微缺失是一种致病性的拷贝数变异（CNV），与22q11.2缺失综合征（22q11.2DS，既往称为DiGeorge综合征）相关。常见内分泌症状包括甲状旁腺功能减退和甲状腺功能减退，可以解释为什么成年人肥胖风险增加。本研究旨在明确22q11.2DS成年患者罹患2型糖尿病（T2D）的风险是否增加。
采用加拿大成人人口（n=11874）和22q11.2DS临床队列（n=314,17-69岁）的加权数据来评估22q11.2微缺失对T2D风险的影响。
（22q11.2DS人群和普通人群确诊T2D时的年龄分布）
22q11.2微缺失是T2D的显著独立风险因素（OR 2.44, 95% CI 1.39–4.31）。除了性别以外的其他所有因素在22q11.2DS人群中均具有显著性。22q11.2DS人群确诊T2D的中位年龄明显较加拿大人口样本的要年轻许多（32 vs 50岁，p<0.0001）。
（不同人群的糖化血红蛋白水平）
在无T2D的成年人中，22q11.2DS个体的糖化血红蛋白(HbA1c）水平明显高于一般人群（经年龄变量校正过）。
（22q11.2微缺失对T2D患病贡献的模型）
本研究结果提示，22q11.2微缺失是早发型T2D的一种新的独立的风险因素和潜在的模型。这些发现补充了罕见的CNV可增加T2D患病风险的证据，有助于推进精准医疗和T2D发病机制的研究。
原始出处：
Lily Van, et al. 22q11.2 microdeletion and increased risk for type 2 diabetes. EClinicalMedicine. September 09, 2020.
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