Clinica Chimica Acta：新生儿代谢缺陷的筛查与诊断
2020-04-12 MedSci原创 MedSci原创
先天性代谢缺陷(IEMs)可导致儿童智力残疾甚至死亡。为了评价山东省济宁市IEMs的疾病谱和遗传特征，采用串联质谱(MS/MS)技术结合遗传分析进行IEMs筛选。
先天性代谢缺陷(IEMs)可导致儿童智力残疾甚至死亡。为了评价山东省济宁市IEMs的疾病谱和遗传特征，采用串联质谱(MS/MS)技术结合遗传分析进行IEMs筛选。新生儿筛查期为2014年7月14日至2018年12月31日。采用质谱/质谱联用技术测定肉碱和氨基酸的含量。根据正常新生儿的实验结果，采用百分位数法建立了本实验室的参考范围。采用新一代测序技术对疑似阳性新生儿进行进一步诊断。
本研究共筛查新生儿514,234例，诊断IEMs 265例，检出率为1∶1941。265例患者中，130例(49.06%)为有机酸障碍，83例(31.32%)为氨基酸障碍，34例(12.83%)为脂肪酸氧化障碍，18例(6.79%)为尿素循环障碍。PAHD和MMA是最常见的两种疾病。在233名患者中鉴定出iems相关基因。
数据表明，在济宁市IEMs并不罕见，其疾病谱和遗传背景得到了明确的阐明，有助于该地区这些疾病的治疗和产前遗传咨询。
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