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Am J Med Genet A.:丰富AARS2相关疾病的临床特征

2019-6-25 作者:MedSci   来源:网络 我要评论0
Tags: AARS2  病例报告  临床特征  

马萨诸塞州波士顿儿童医院神经内科的Srivastava S等人近日在Am J Med Genet A杂志上发表了了一篇研究论文。AARS2(编码线粒体丙氨酰-tRNA合成酶的基因)中的双等位基因突变可以导致一系列从婴儿型心肌病到成人发病的进行性脑白质病发生。在这篇文章中,他们描述了三个独立个体与新的杂合致病性AARS2突变导致的不同临床表现。

患者1是一名51岁男性,患有成人时期发病的进行性认知缺陷、精神病、运动衰退和脑白质营养不良。患者2是一名34岁男性,患有儿童期发病的进行性震颤,随后发生多发性神经病、共济失调、轻度认知缺陷和精神衰退、脑白质营养不良等。患者3是一名患有儿童期震颤和眼球震颤的57岁女性,患有肌张力障碍、舞蹈病、共济失调、抑郁和以小脑萎缩和白质病为特征的认知衰退。

这些病例扩大了AARS2相关疾病的临床异质性。第一和第三例代表了这种疾病的已知的最老幸存者,第二例是成人发病的AARS2相关神经功能衰退疾病,但没有脑白质营养不良,第三例是双等位基因AARS2涉及部分基因缺失的相关疾病。

原文出处:

Srivastava, S., et al., Expansion of the clinical spectrum associated with AARS2-related disorders. Am J Med Genet A, 2019.

本文系梅斯医学(MedSci)原创编译整理,转载需授权!

 



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