PANS：多囊卵巢综合征内雄激素受体的可变剪接
2015-03-31 佚名 生物通
现代社会伴随着生活节奏变快的还有多种疾病的发病风险增高，近年来女性患上多囊卵巢综合症（PCOS）的病例就越来越多，这是一种主要表现为月经异常、多毛、痤疮、肥胖等的常见内分泌症候群，是造成女性不孕的主要原因之一。 近期来自浙江大学生殖遗传重点实验室等处的研究人员发表了题为“Alternative splicing of the androgen receptor in polycystic
现代社会伴随着生活节奏变快的还有多种疾病的发病风险增高，近年来女性患上多囊卵巢综合症（PCOS）的病例就越来越多，这是一种主要表现为月经异常、多毛、痤疮、肥胖等的常见内分泌症候群，是造成女性不孕的主要原因之一。
近期来自浙江大学生殖遗传重点实验室等处的研究人员发表了题为“Alternative splicing of the androgen receptor in polycystic ovary syndrome”的文章，通过比对多位PCOS患者和正常对照，发现了这种疾病患者的一些特有的特征：雄激素受体的两种可变剪接，这将有助于解开多囊卵巢综合征的谜题。
这一研究成果公布在3月31日《美国国家科学院院刊》（PNAS）杂志上。
多囊卵巢综合症(poly-cystic ovary syndrome,PCOS)是育龄妇女中最常见的妇科内分泌疾病，全球范围内5%-10%育龄妇女受到这一疾病的困扰。不少科学家从胰岛素分泌、雄激素代谢等相关基因的角度进行分析，发现了这种疾病与遗传密切相关，但是具体的病因还并不清楚。
在这篇文章中，研究人员通过对患有多囊卵巢综合征的68名女性与120人对照组进行了分析，发现在这些患者体内一种称为滤泡细胞的上皮样细胞，62%会出现雄激素受体的两种不同的可变剪接，而对照组则没有，这表明雄激素受体的选择性剪接与多囊卵巢综合症存在关联。
滤泡细胞是卵母细胞周围的细胞，这种细胞和卵母细胞同样来源于卵原细胞，但其本身并不分化为生殖细胞，而是起协助卵母细胞发育的作用，在它和卵母细胞之间可观察到细的原生质连系。
领导这一研究的是浙江大学黄荷凤教授，其研究组主要从事生殖医学，生殖内分泌与生殖遗传学等方面的研究，去年这一研究组曾发表文章，发现高雌激素环境可影响胎儿的生长发育。
这一研究包括了新鲜胚胎移植（ET）（2610）、冻融胚胎移植（1039例）和自然受孕（NC）（5220例）后出生的8869例单胎和其母亲，探讨新生儿出生体重、LBW和SGA与产妇血清雌激素水平之间的关系。研究结果表明，接受新鲜胚胎移植的孕妇在妊娠4到8周时，其平均血清雌激素水平显著高于接受冻融胚胎移植和自然受孕的孕妇。接受新鲜胚胎移植的孕妇妊娠4到8周血清雌激素水平与HCG注射日呈正相关。
研究表明产妇妊娠早期高雌激素环境与LBW和SGA风险增加相关。该研究建议，胚胎移植前应接受血清雌激素评估，以减少配子/胚胎暴露于高雌激素环境中的可能性。
原始出处：
Fangfang Wanga,1, Jiexue Pana,1, Ye Liua, Qing Menga, Pingping Lva, Fan Qua, Guo-Lian Dingb, Christian Klausenc, Peter C. K. Leungc, Hsiao Chang Chand, Weimiao Yaoe, Cai-Yun Zhoue, Biwei Shie, Junyu Zhangb, Jianzhong Shenga,f, and Hefeng Huanga,b. Alternative splicing of the androgen receptor in polycystic ovary syndrome[J]. PANS.March 30, 2015, doi: 10.1073/pnas.1418216112
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多囊卵巢囊肿综合症目前发病机理还不明确但是患病后对女性将来的影响如何
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雄激素受体的两种不同的可变剪接，而对照组则没有，这表明雄激素受体的选择性剪接与多囊卵巢综合症存在关联。
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