Genet Med:PALB2和CHEK2 c.1100delC检测在乳腺-卵巢癌中的临床实用性

2021-06-15 Nebula MedSci原创

PALB2-PGV和CHEK2-1100delC总起来可解释约2.5%的家族性乳腺/卵巢癌风险

乳腺癌是女性最常见的癌症。目前,众所周知,乳腺癌易感性可以常染色体显性方式遗传,约4%的病例携带高风险的致病性胚系基因变异(PGV,罹患乳腺癌的终生风险约50-80%)。

本研究旨在评估PALB2致病性变异(PALB2-PGV)和CHEK2 c.1100delC (CHEK2-1100delC) PGV对家族性乳腺-卵巢癌的贡献,以及PALB2-PGV相关性入乳腺癌的病理特征

共纳入了3127位有胚系PALB2-PGV和CHEK2-1100delC检测结果的经组织学确诊的侵袭性乳腺癌、原位癌和上皮非粘液性卵巢癌女性患者和1567位女性对照;并记录了来自扩展家系的PALB2-PGV病例的乳腺癌病理。

检测PALB2和CHEK2-1100delC PGV的病理及其检出率

在该研究中,共检测出了35例PALB2和44例CHEK2-1100delC PGV(优势比[OR] PALB2 乳腺-卵巢:5.90;CHEK2 乳腺-卵巢:4.46;PALB2 乳腺:6.16;CHEK2 乳腺:4.89)。与已知的所有乳腺癌相比,3级ER阳性HER2阴性肿瘤(15/43 vs 254/1843, p=0.0005)、3级肿瘤(28/37 vs 562/1381, p=0.0001)和三阴性(TN)肿瘤(12/43 vs 204/1639, p<0.0001)在携带PALB2 PGV的个体中显著富集

PALB2和CHEK2-1100delC PGV在曼彻斯特评分不同的BRCA1/2阴性家系中的发生率

PALB2-PGV的可能性随着曼彻斯特评分 (MS) 的增加而增加(MS<15时:29/1762;MS 20-39时:4/520);但CHEK2-1100delC无此现象。PALB2-PGV在乳腺癌患者的20/20位一级亲属中表现出了完美的分离,但CHEK2-1100delC的这一比例仅7/13(p=0.002)。

总而言之,PALB2-PGV和CHEK2-1100delC总起来可解释约2.5%的家族性乳腺/卵巢癌风险。PALB2-PGV与3级、TN和3级ER阳性HER2阴性乳腺癌相关。

原始出处:

Woodward Emma R,van Veen Elke M,Forde Claire et al. Clinical utility of testing for PALB2 and CHEK2 c.1100delC in breast and ovarian cancer.[J] .Genet Med, 2021, https://doi.org/10.1038/s41436-021-01234-6

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  1. 2021-06-16 珠珠

    新知识,挺好

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  2. 2021-06-16 ms9000001266443457

    学习

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  3. 2021-06-16 ms1000001734148147

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