CLIN CANCER RES：不同黑色素瘤亚型的ERBB2突变率
2018-12-13 MedSci MedSci原创
BRAF V600野生型黑色素瘤患者接受检查点抑制治疗效果有限，需要其他的有效治疗策略。ERBB2突变可能适合于靶向抑制，但是黑色素瘤亚型中ERBB2突变率尚未得到很好地阐述。CLIN CANCER RES近期发表了一篇文章研究这一问题。
BRAF V600野生型黑色素瘤患者接受检查点抑制治疗效果有限，需要其他的有效治疗策略。ERBB2突变可能适合于靶向抑制，但是黑色素瘤亚型中ERBB2突变率尚未得到很好地阐述。CLIN CANCER RES近期发表了一篇文章研究这一问题。
作者分析了2014年至2018年间在Memorial Sloan Kettering癌症中心接受治疗的所有患有非妊娠性黑色素瘤（皮肤，肢端，粘膜和未知原发）的患者，肿瘤通过MSK-IMPACT进行测序以研究ERBB2和其他已知的经典驱动基因BRAF，NRAS，KIT，NF1，GNAQ和GNA11的突变情况。研究结果表明，1例检查点抑制剂耐药的肢端黑素瘤患者具有ERBB2扩增且对曲妥珠单抗出现持久的完全缓解。732例黑素瘤患者的ERBB2和经典驱动基因突变测序结果表明，在肢端（3％）和粘膜（3％）黑素瘤中检测到ERBB2扩增。在皮肤（1％），肢端（2％）和粘膜（2％）亚型中发现ERBB2突变，并且经常与NF1改变共同出现。缺乏经典驱动基因的140名肿瘤患者中，在肢端（7％）和粘膜（6％）黑素瘤中检测到ERBB2扩增。
原始出处：
Lee S. Gottesdiener, Shannon O'Connor, et al. Rates of ERBB2 Alterations across Melanoma Subtypes and a Complete Response to Trastuzumab Emtansine in an ERBB2-Amplified Acral Melanoma. CLIN CANCER RES. December 2018 doi: 10.1158/1078-0432.CCR-18-1397
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