J Am Acad Child Adolesc Psychiatry:临床预防新窗口!学龄期即可识别外化遗传风险,早干预阻断成瘾、反社会行为发生
2025-12-29 吾乃喵大人 MedSci原创 发表于上海
本文系统综述了自闭症相关基因检测对自闭症患者及其家长的心理社会影响,揭示了检测结果带来的多样情绪反应、决策影响及对临床实践的启示。
随着人类基因组研究的飞速发展,利用遗传信息进行精神疾病的精准预防与早期干预已成为可能。近年来,通过全基因组关联研究(GWAS)识别复杂行为特征的遗传位点取得了突破性进展。特别是多变量GWAS方法的运用,揭示了跨越传统诊断界限的、共享的遗传基础。 近期,发表于 J Am Acad Child Adolesc Psychiatry杂志的一项研究,基于一项针对150万人的多变量GWAS所衍生的“外化问题”多基因评分(EXT-PGS),系统描绘了这种遗传倾向从生命早期(6个月)到成年早期(26岁)的行为表现图谱。这项整合了来自三个国家、五个大型纵向队列数据的研究,为我们理解遗传风险如何随发育展开提供了前所未有的全景视角。 本研究的核心在于将遗传风险置于发育的时空中进行考察。研究团队利用了五个具有深度表型数据的著名队列:英国的阿尔茨代尔父母与子女纵向研究(ALSPAC)、美国的国家青少年至成人健康纵向研究(Add Health)、酒精中毒遗传学合作研究(COGA)、芬兰双生子队列研究(FinnTwin12)以及明尼苏达双生子家庭研究中心(MCTFR)。这些队列合计提供了从幼儿期、儿童期、青春期直
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