53岁男子乏力发热 输注“参麦”后全身水肿

2018-12-10 吴茅 王福斌 林慧君 特殊血液病分析100例

53岁男患者,1月前无明显诱因下出现乏力,2周前乏力加重,自感发热,伴口唇疱疹,当地医院就诊。予输注 “参麦”后出现全身水肿,乏力、发热未有明显好转,查血常规示“三系减少”。患者最终综合形态学、免疫表型分型、融合基因等检查确诊,所患何病?

53岁男患者,1月前无明显诱因下出现乏力,2周前乏力加重,自感发热,伴口唇疱疹,当地医院就诊。予输注 “参麦”后出现全身水肿,乏力、发热未有明显好转,查血常规示“三系减少”。患者最终综合形态学、免疫表型分型、融合基因等检查确诊,所患何病?

【简要病史】

患者,男,53岁;1月前无明显诱因下出现乏力,2周前乏力加重,自感发热,伴口唇疱疹,当地医院就诊。予输注 “参麦”后出现全身水肿,乏力、发热,未有明显好转,查血常规示“三系减少”,门诊拟 “全血细胞减少”收入院。

【相关检查】

血常规检查:WBC 0.8×109/L,RBC 1.58×1012/L,Hb 45g/L,PLT 13×109/L,RET 1.97%。生化检查:转铁蛋白1.19g/L,铁蛋白489.7μg/L,维生素 B12 133pmol/L;TP 54.2g/L,Alb 34.9g/L,肌酸激酶(creatine kinase,CK)191U/L;β2-MG 3.28mg/L,视黄醇结合蛋白 (retinol-binding protein,RBP)24mg/L,胆固醇 (cholesterol,CHO)0.07mmol/L,高密度脂蛋白胆固醇 (high density lipoprotein cholesterol,HDL-C)0.78mmol/L,低密度脂蛋白胆固醇 (low-density lipoprotein cholesterol,LDLC)1.76mmol/L,载脂蛋白A1(apolipoproteins A1,ApoA1)0.78g/L,载脂蛋白B (apolipoproteins B,ApoB)2.1g/L,余无明显异常。免疫检查:阴性。

骨髓检查:骨髓有核细胞量增多,原始细胞增多,占有核细胞67.0%,部分胞浆含细小颗粒生成,胞浆呈不规则突起;粒红比例减低,粒红巨三系正常造血受抑,涂片上小簇血小板可见;淋巴细胞比例正常,形态无异常。细胞化学染色显示过氧化物酶染色 (peroxidase stain,POX)、苏丹黑B染色 (sudan black B,SBB)均阴性;细胞外铁染色阴性,内铁染色幼红细胞比例减低;中性粒细胞碱性磷酸酶 (neutyophil alkaline phosphatase,NAP)阳性率8%,积分13分。骨髓病理检查显示有核细胞明显增多,原始细胞增多、弥漫分布,粒红巨三系减低,各阶段细胞少见。铁染色显示骨髓贮存铁阳性,甲苯胺蓝染色阴性。提示急性白血病。骨髓细胞融合基因检测:阴性。骨髓细胞免疫分型检查:在CD45/SSC点图上设门分析,原始细胞区域可见异常细胞群体,占有核细胞的 52%,主要表达 HLA-DR、CD19、CD33、CD34、CD38、CD56、CD117、CD123,提示急性髓系白血病 (AML)。

【典型图片】

外周血及骨髓片

图2-15 外周血原始细胞易见,×1000

图2-16 骨髓原始细胞比例增高,×1000

【讨论】

甲:该类原始细胞胞浆有不规则突起,带纤毛并长有伪足突起,且POX、SBB均阴性,倾向于M7、 M0、 ALL。

乙:AML都可以表达CD19、CD56,但是只有CD19阳性而不表达CD79a、CD22或CD10,所以不考虑B细胞系;只有CD56阳性,但髓系标记较多,且没有CD7的表达,所以NK细胞证据不足,因此髓系证据很充分;且CD45设门上原始细胞和幼稚粒细胞有明显连续关系,所以考虑AML。CD38意义不大,多类细胞都能表达。缺少B细胞的足够证据,只有CD19是不能确诊双表的,且这个CD19很弱并是连续表达的,很多AML都有CD38、CD56标记,故淋系证据不足。

丙:此患者虽有CD19阳性,但未有其他淋巴系细胞表达,CD41、CD42也阴性,基本排除AML-M7,综合考虑为AML-M0。

【分析】

AML微分化型在WHO分类中被归类在不另做特定分类AML(AML-NOS)中,与FAB分类中AML-M0同义。该类白血病较少见,多见于成人。相比于其他AML亚型,微分化型AML预后差、生存期短。微分化AML中的原始细胞形态上较为原始,常规细胞化学染色均阴性,其诊断和鉴别主要依赖于流式细胞免疫表型分析,无B或T系列特异性标记,常表达1个以上全髓抗原 (CD13、CD33、CD117)。

此外,该种白血病要注意与AML-M1相鉴别,后者髓过氧化物酶 (myeloperoxidase,MPO)或SBB染色阳性率总是≥3%,且免疫表型上通常表达≥2个粒单系抗原 (CD13、CD33、CD117、MPO)。该患者综合形态学、免疫表型分型、融合基因等检查确诊为急性髓系白血病微分化型(AML-M0)。

诊断

细胞边缘明显凸起且CD19阳性的急性髓系白血病微分化型 (AML-M0)。

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