反复乏力伴黄疸10年竟未重视 结果
2018-10-26 吴茅 王福斌 林慧君 冯晓 特殊血液病分析100例
20岁男患者，因“反复乏力伴黄疸10年，发热9天”入院。患者祖母、父亲、姑姑及表妹均患有“遗传性球形红细胞增多症”，其父有 “脾脏切除术及胆囊切除术”病史。患者平素偏食，基本不吃新鲜蔬菜。该患者入院是家族遗传史所致还是另有原因？
20岁男患者，因“反复乏力伴黄疸10年，发热9天”入院。患者祖母、父亲、姑姑及表妹均患有“遗传性球形红细胞增多症”，其父有 “脾脏切除术及胆囊切除术”病史。患者平素偏食，基本不吃新鲜蔬菜。该患者入院是家族遗传史所致还是另有原因？
【简要病史】
患者，男，20岁，因“反复乏力伴黄疸10年，发热9天”入院。患者入院前10年反复出现乏力伴黄疸，感冒后乏力加重，当时多次查血常规，血红蛋白低至60g/L左右。若感冒好转，乏力症状可缓解，Hb最高在120g/L左右，未予重视，未曾治疗。9天前受凉后出现发热，多在夜间，伴头痛，乏力明显，无咳嗽咳痰、无流涕，当时未予重视，自服感冒药症状好转。入院前5天再次出现发热头痛，乏力进行性加重，体温高达40℃以上。查体：体温37℃，脉搏86次/min，呼吸20次/min，血压130/69mmHg，神志清，重度贫血貌，皮肤及巩膜轻度黄染，未见皮肤出血点及瘀斑，双侧颈部、腋下、腹股沟浅表淋巴结未触及肿大，胸骨无压痛，双肺呼吸音粗，未闻及干湿性啰音，心率86次/min，未闻及病理性杂音。腹部平软，无压痛，肝脏肋缘下未触及，脾脏Ⅲ度肿大，双下肢无水肿。家族史：患者祖母、父亲、姑姑及表妹均患有“遗传性球形红细胞增多症”，其父有 “脾脏切除术及胆囊切除术”病史。患者平素偏食，基本不吃新鲜蔬菜。
【相关检查】
血常规： WBC 2.68 ×109/L， RBC 1.62 ×1012/L， Hb 56g/L， MCV 104.9fl， MCH 34.6pg， MCHC 329g/L， PLT 83 ×109/L， RET 3.5%。 生化检查： TBIL 44.3μmol/L， DBIL 9.3μmol/L， IBIL 35μmol/L，LDH 1062U/L。溶血系列：酸溶血试验 （阴性），糖水试验 （阴性），抗人球蛋白试验 （阴性）。贫血系列：铁蛋白795.8μg/L，叶酸0.8μg/L；维生素B12 93ng/L。红细胞渗透脆性试验：患者开始溶血浓度0.52%，完全溶血浓度0.36%，对照开始溶血浓度0.48%，对照完全溶血浓度0.32%。CT：右肺下叶少许炎症，两侧胸腔积液。B超：脾大。
【典型图片】
外周血图片
图1-23 球形红细胞易见，×1000
图1-24 球形红细胞易见，×1000
骨髓片
图1-25 红细胞系增生明显活跃，×1000
图1-26 红细胞系增生明显活跃，×1000
【讨论】
甲：初步看是巨幼细胞性贫血，胆红素高要排除溶血性贫血，AML-M6也要排除。
乙：初步看资料偏向溶血性贫血，病史很久，倾向遗传性，球形红细胞可看到，要排除遗传性球形红细胞增多，需结合血片。
丙：这个病例焦点就是溶血性贫血与巨幼细胞性贫血，哪个是主要的，哪个是伴随的？贫血、黄疸、脾大，病史较长 （推测小时候就有），Hb减低不稳定，骨髓中可见球形红细胞，考虑溶血性贫血伴随巨幼细胞性贫血。
丁：红细胞系、粒细胞系见巨幼变，巨核细胞多分叶，铁蛋白、维生素B12低，巨幼细胞性贫血成立，白细胞、血小板低，Fe、维生素B12低可导致。脾肿大用营养性贫血不能解释，见少量球形红细胞，网织红细胞不太高，遗传性球形红细胞增多症不符，符合自身免疫性溶血性贫血，Coomb阴性自身免疫性溶血性贫血需考虑，需进一步做CD55、CD59。
【分析】
从患者为年轻男性，反复乏力伴黄疸10年，推测其可能是一个长期慢性贫血患者，较容易跟遗传缺陷导致的贫血性疾病联系起来。患者外周血涂片成熟红细胞明显大小不一，可以看到一类球形红细胞，后经追问病史证实其祖母、父亲、姑姑及表妹均有“遗传性球形红细胞增多症”，因此基本可以确诊是一个遗传性球形红细胞增多症患者。红细胞渗透脆性增加也支持诊断。骨髓涂片同时显示巨核细胞过多分叶现象、巨大杆状核粒细胞及巨幼变红细胞等巨幼细胞性贫血骨髓象，结合维生素B12检查，说明患者确实伴有巨幼细胞性贫血。遗传性球形红细胞的存在，不难解释脾脏增大及胆红素和LDH的增高，但同时巨幼细胞性贫血也会加重红细胞的破坏。
本例患者全血减少需与溶血再生障碍危象进行鉴别：溶血再生障碍危象是指在慢性溶血过程中，因某些诱因导致的骨髓突然的、短暂的造血功能停滞。临床上表现为除原发病症状外，短时间内贫血突然加重且无急性溶血，伴或不伴有出血的急性征象。本病可发生于多种遗传性和获得性溶血性疾患，为自限性疾病，病程短、预后佳。此患者病史及骨髓象均不支持。
两种贫血同时发生，可能掩盖或隐藏某种疾病特征，干扰疾病的最终诊断。该患者家族史明确。患者因患“肺炎”发热后在慢性溶血基础上诱发急性溶血，导致贫血症状较重而来就诊。血常规示全血细胞减少，经血清叶酸、维生素B12检测及骨髓检查证实为合并巨幼细胞贫血。且长期慢性溶血可导致造血原料缺乏，加之患者长期偏食，不食蔬菜加重了叶酸及维生素B12的缺乏。
【诊断】
合并巨幼细胞性贫血的遗传性球形红细胞增多症。
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