病例分享 | 低度恶性肌纤维母细胞肉瘤一例

01 病史：

患者，男，59岁，患者自诉1年前发现左侧颞部肿物，大小约3cm，有压痛，近来包块渐增大，遂来医院就诊。患者自诉10年前曾在当地医院行头皮肿物切除术，切除标本未行病理检查诊断。

02 专科检查：

左侧颞部皮下可触及一大小4.0cmx4.0cm的肿物，压之疼痛，无波动感，质韧，表皮无破溃流脓。

03 大体检查：

头皮肿物：灰白淡黄色组织一块，大小6.2cmx3.0cmx2.5cm，切面见一淡红色肿物位于肌肉间，界限清楚，肿物切面灰白淡红色，实性，质中。

04 镜下所见：

肿物界限清楚，局部累及周围横纹肌，肿瘤富于细胞，呈束状或席纹状排列，间质见少许胶原纤维，肿瘤细胞呈梭形或胖梭形，胞质呈淡嗜伊红色，细胞周界不清，核呈长杆状或椭圆形，部分细胞核仁明显，未见明显坏死，核分裂象少见。

肿物界限清楚，局部累及周围横纹肌。

肿瘤富于细胞，束状或席纹状排列，局部可见胶原纤维。

肿瘤细胞呈梭形或胖梭形，细胞周界不清，核呈长杆状或椭圆形，部分细胞核仁明显，未见明显核分裂象。

05 免疫组化特征：

梭形细胞SMA（+）、desmin少部分（+）、vimentin（+）、β-catenin（-）、S100（-）、Ckpan（-）、ALK（-）、MyoD1（-）、CD34（-）、CD21（-），Ki67热点区阳性指数约10%。

肿瘤细胞SMA阳性。

Desmin少部分肿瘤细胞阳性

Ki-67热点区增殖指数10%

06 病理诊断：

低度恶性肌纤维母细胞肉瘤

 讨 论 

低度恶性肌纤维母细胞肉瘤(low-grade myofibroblastic sarcoma, LGMFS)是一种显示肌纤维母细胞分化的梭形细胞肉瘤，一种少见的低度恶性肿瘤，具有纤维瘤病特征。WHO（2020）软组织和骨肿瘤分类（简称第五版WH0分类）将低度恶性肌纤维母细胞肉瘤归入中间性（偶有转移性）纤维母细胞/肌纤维母细胞肿瘤。

ICDO编码：8811/1

01 临床特征：

低度恶性肌纤维母细胞肉瘤是一种独立的、少见的间叶组织肿瘤，约占软组织恶性肿瘤的1%。患者多见于成人，中老年人好发，儿童少见，中位诊断年龄为51.0岁，平均年龄为46.2岁，男性稍多，好发于头颈部(约占30%)，其次为四肢、胸壁、腋下、腹股沟和盆/腹腔。临床表型不特异，术前诊断较为困难。大部分患者表现为无痛性肿胀或逐渐增大的肿物，部分病史可长达10年，部分患者可能出现发热、发冷和白细胞增多等。

02 大体表现：

肿物边界欠清楚，无完整包膜，多为单发的实性结节，肿瘤最大径<5cm，少数可达10cm以上，切面呈灰白色，实性，质地偏硬，坏死罕见。

03 组织学表现：

肿瘤呈弥漫性浸润性生长，常浸润邻近的横纹肌组织，残留横纹肌肌束切面，类似棋盘状结构，与侵袭性纤维瘤病相似。瘤细胞由梭形或胖梭形细胞组成，具有浅染的嗜伊红色胞质，肿瘤细胞胞界不清，染色质均匀或呈空泡状，可见核仁，细胞轻-中度异型，可见核分裂象。细胞之间为多少不等的胶原纤维，部分肿瘤间质玻璃样变，甚至出现钙化及骨化。间质内可伴有少量淋巴细胞、浆细胞浸润。

04 免疫表型：

梭形肿瘤细胞表达SMA、calponin、vimentin、desmin；不表达CD34、S-100、cal-desmon、myogenin、MyoD1、CD21、ALK、CDK4、MDM2、β-catenin；Ki-67增殖指数一般<10%；

05 分子检测：

低度恶性肌纤维母细胞肉瘤无特异的分子遗传学改变。

07 预后：

低度恶性肌纤维母细胞肉瘤属于低度恶性肿瘤，生物学行为表现为交界性改变，即肿瘤局部侵袭性生长，但容易复发，偶尔有转移。治疗方面以手术治疗为主，完整切除肿物，并保障切缘阴性。对于部位特殊或肿物难以完全切除者，可行局部放疗，防止短期内复发。

08 鉴别诊断：

1. 侵袭性纤维瘤病：肿瘤边界不清，常浸润至邻近的横纹肌组织、脂肪组织。肿瘤细胞由形态一致、形态温和的成纤维细胞和肌成纤维细胞组成，呈长条束状或疏松的席纹状排列，部分区域可呈波浪状；细胞之间可有多少不等的胶原纤维，明显时可呈粗大的瘢痕样胶原纤维；免疫组化β-catenin核阳性。

2. 炎性肌纤维母细胞瘤：肿瘤由梭形的纤维母细胞/肌纤维母细胞组成，间质淋巴细胞、浆细胞、嗜酸性粒细胞等炎性细胞浸润，炎性细胞显著，免疫组化ALK阳性，大约2/3的炎性肌纤维母细胞瘤具ALK基因重排。

3. 结节性筋膜炎：年轻患者多见，病史短，一般为3个月以内，病变小，一般<3cm，镜下由增生的梭形或胖梭形肌纤维母细胞组成，多数病例细胞排列稀疏，呈羽毛状或组织培养样特征。60-70%病例出现USP6-MYH9融合基因。

4. 孤立性纤维性肿瘤：部分孤立性纤维性肿瘤间质可伴有黏液变性，细胞丰富区和细胞稀疏区混杂排列，细胞之间含有粗细不等的胶原纤维。其间可有成熟的脂肪组织。此时需与树突状纤维黏液脂肪瘤相鉴别。免疫组化表达vimentin、CD34、BCL-2、STAT6、分子检测具有较为特异的NAB2-STAT6融合基因。

5. 平滑肌肉瘤：肿瘤由梭形细胞组成，呈编织状或交叉排列，肿瘤细胞胞质强嗜酸性，核两端较钝，呈雪茄烟样，伴有凝固型坏死，免疫组化表达SMA，desmin，cal-desmon，calponin等。

6. 纤维肉瘤：老年人多见，肿瘤由短梭形细胞组成，呈交织的条竖状排列，或出现特征性的人字形/羽毛状/鱼骨样排列，高级别肉瘤可伴有坏死，核分裂易见。

*本文（包括图片）均为作者投稿， 仅供行业交流学习用，不作为医疗诊断依据。

参考文献 

[1]吴晁,王辉,鲁常青,等.低度恶性肌纤维母细胞肉瘤3例临床病理观察[J].诊断病理学杂志,2016,23(01):36-39.

[2]Kim JH, Choi W, Cho HS, et al. Surgical treatment and long-term outcomes of low-grade myofibroblastic sarcoma: a single-center case series of 15 patients. World J Surg Oncol. 2021 Dec 7;19(1):339.