Neurology:表现为慢性进行性眼外肌麻痹的MT-TL1突变

2019-02-20 不详 网络

19岁女性,表现为双侧上睑下垂和进行性眼肌麻痹7年余。

19岁女性,表现为双侧上睑下垂和进行性眼肌麻痹7年余。家族史方面,其一伯祖母也有双侧上睑下垂。神经系统查体可见双侧眼睑下垂伴几乎完全性眼肌麻痹(视频)。视网膜检查未见色素改变。心脏评估和肌电图正常。眼轮匝肌活检证实存在线粒体增生和破碎红纤维。血液遗传学检测提示MT-TL1(m.3243A> G)致病突变,最常见于线粒体脑病伴乳酸酸中毒和卒中样发作。慢性进行性眼外肌麻痹是该突变罕见但并非新的临床表现。

(可见双侧眼睑下垂;水平和垂直凝视受限;患者在每个凝视方向试图通过部分移动头部来进行补偿)

原始出处:

Parsons AM, Mehta SH, Acierno MD, Dhamija R. Teaching Video NeuroImages: MT-TL1 mutation presenting as chronic progressive externalophthalmoplegia. Neurology. 2019 Jan 22;92(4):e394.

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  1. 2019-02-20 1dd8a7c5m95(暂无匿称)

    好文章,点赞啦!认真学习,谢谢分享给广大同好!

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