JACC很大样本肥厚心肌病注册：36%有肌节蛋白基因突变
2019-11-25 xujing 中国循环杂志
JACC发表全球全球最大规模的肥厚性心肌病注册研究数据提示，36%患者存在心肌肌节蛋白基因突变，心肌肌节蛋白基因突变阳性和突变阴性的病变特点不同。研究者发现，肌节突变阳性患者更有可能出现室间隔反曲形态，纤维化较多，但静息性梗阻较少。肌节突变阴性者更易出现基底间隔肥大，但纤维化较少。研究者首次将高科技成像、基因分析和生物标志物数据与传统临床信息相结合，以便于对肥厚型心肌病进行最复杂的分析。18%的患
JACC发表全球全球最大规模的肥厚性心肌病注册研究数据提示，36%患者存在心肌肌节蛋白基因突变，心肌肌节蛋白基因突变阳性和突变阴性的病变特点不同。
研究者发现，肌节突变阳性患者更有可能出现室间隔反曲形态，纤维化较多，但静息性梗阻较少。
肌节突变阴性者更易出现基底间隔肥大，但纤维化较少。
研究者首次将高科技成像、基因分析和生物标志物数据与传统临床信息相结合，以便于对肥厚型心肌病进行最复杂的分析。
18%的患者静息左室流出道（LVOT）梯度≥30 mmHg。36%的人有心肌肌节蛋白基因突变，50%有心肌纤维化。
该组患者具有低风险肥厚型心肌病的特点，93%没有或只有轻微的功能受限。
研究纳入2755名肥厚型心肌病患者，平均年龄（49±11）岁，71%为男性，平均ESC危险评分为（2.48±0.56）分。
研究还在进行中，研究者称，进一步的随访将有助于更好地了解亚组特点，并开发一个包含所有疾病信息的风险预测模型。
来源：Stefan Neubauer， et al. Distinct Subgroups in Hypertrophic Cardiomyopathy in the NHLBI HCM Registry. Distinct Subgroups in Hypertrophic Cardiomyopathy in the NHLBI HCM Registry. J Am Coll Cardiol， 2019， 74： 2333.
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