0.39元一片的药,治好了化疗、输血、骨髓移植治不好的罕见病

2024-06-11 梅斯罕见新前沿 MedSci原创 发表于上海

本文介绍了纯红细胞再生障碍性贫血、自身免疫性 GFAP 脑膜脑脊髓炎、嗅觉倒错三种罕见病的症状、病因和治疗方法。

罕见病是指发病率很低的疾病,世界卫生组织将患病人数占总人口0.065%-0.1%之间的疾病定义为罕见病,是人类医学面临的最大挑战之一。目前统计出罕见病已超过7000种,全球有接近三亿多罕见病病人,截至2024年2月,中国现有各类罕见病患者2000余人。

今日,恰逢端午。端午节是“祛病防疫"的节日。端午时节及节后,气候炎热,蝇虫飞动,毒气上升,疫病萌发。古人常饮雄黄酒、佩戴香包来驱邪解毒。我们今天在这个特殊的日子,一起了解一下几种罕见病,让“罕见”被看见。

化疗输血,甚至要骨髓移植的罕见病,竟然被0.39元一片药救了

4岁的小宇,没满月就被诊断为重度贫血,1岁时由于严重贫血,需要定期输血。1岁3个月时,小宇还可以可行走两三步,但是3个月却发展到双腿肌肉大面积萎缩,发育停止,连站都无法站立了。

在这期间,小宇父母带着他辗转多地就医,专家确诊是“纯红细胞再生障碍性贫血”。但是激素和化疗治疗,还是需要输血,此时,已经花了20万。医生说,药物治疗无效,只能进行骨髓移植。

接下来的日子里,由于免疫力低下,发烧、感冒、咳嗽、气喘、肺炎……接踵而来,小宇成了医院的常客。主治医生介绍了一位儿童康复科主任,主任怀疑再障和发育倒退、肌无力、眼球震颤是同一个病引起,身体中某种物质缺失或蓄积,既引起了造血系统,又引起中枢神经、周围神经系统、肌肉系统的问题。在主任的建议下,小宇接受了基因检测,结果提示基因SLC52A2突变,确诊为进行性桥延性麻痹综合征。

医生介绍,这是一种常染色体隐性遗传的进行性神经系统疾病,其临床主要表现为感音神经性耳聋、延髓功能障碍以及重度泛发性肌无力和肌萎缩,后者可导致呼吸功能不全和独立行走能力丧失。该疾病是由核黄素代谢引起的,一些患者可能通过补充高剂量的维生素B2来缓解病情。

主任查询了国内外文献,只找到2例报道,他决定尝试着为小宇用维生素B2治疗,经过一个月治疗,小宇的红细胞指数神奇地上来了。继续治疗后,红细胞恢复正常,纯红细胞再生障碍性贫血消失,小宇再也不用输血了。原本肌肉萎缩无法站立的小宇,可以走两三步了。

淋雨后发烧,却不是感冒,甚至住进ICU

高中生小星,一次放学时恰逢下大雨,那天他刚好没有带伞,于是冒雨骑车回家。但是第二天,他开始走路摇晃,额头有些烫。当时以为是感冒所以没有在意。后来,在小星母亲坚持下,带着他前往医院就诊。医生怀疑是上呼吸道感染所致的发热,给予药物对症治疗。但是,服药四天后,小星的症状不但没有好转,反而头痛加重、精神萎靡。

转院至上级医院,小星被诊断为结核性脑膜炎。经过对症治疗后,他的症状还是没能得到控制。后来,医生建议转到省医院就诊。

“当时,患者出现意识障碍、嗜睡、呼吸困难、双下肢无力等症状,立即被送进了重症监护室。”接诊医生回忆道。经过颅脑及胸椎核磁共振检查,医生发现小星的脑膜及脊膜有明显强化灶,即存在颅内感染。进一步完善相关检查后,医生最终诊断为自身免疫性GFAP脑膜脑脊髓炎。

医生介绍,自身免疫性GFAP脑膜脑脊髓炎,是一种自身免疫介导所产生的GFAP抗体所致的星形细胞疾病,是一种中枢神经系统自身免疫性炎性疾病,可累及脑膜、脑、脊髓和视神经等神经系统,对免疫治疗敏感。医生推断,小星自身免疫系统可能存在缺陷,怀疑是长期熬夜、淋雨后抵抗力低下,病毒乘虚而入导致感染,进而诱发了自身免疫性GFAP脑膜脑脊髓炎。

由于脑炎早期的临床症状不典型,一般为发热、头痛或全身没劲,容易误诊为感冒。脑炎是急症,不及时治疗,致死率非常高,延误治疗也会导致严重的后遗症。幸运的是,在医院给予免疫球蛋白冲击、抗感染、营养神经及康复等对症治疗后,小星顺利出院。

过去美味的,现在闻起来倒胃口,原来是……

一场新冠过后,有极少数人在痊愈后,可能会在三个月后出现了这样的尴尬:

过去香甜的蛋糕,现在闻起来像臭屎,

咖啡闻起来像发霉的袜子,橙汁有金属味,鸡蛋散发着臭鱼烂虾的味道……

洋葱,咖啡,肉类,蔬菜,牙膏,香水……所有过去带有香味的东西,如今闻起来,都像闻到了腐尸或臭鱼。

这是新冠病毒后遗症之一“嗅觉倒错”。嗅觉倒错是一种常见的与新型冠状病毒肺炎(Covid-19)相关的嗅觉丧失后遗症,发生在初始感染后的平均3个月。

据相关数据统计,如今全球1亿新冠感染者里,大约6.5%的人(650万)会在痊愈后变成“嗅觉倒错”者。一些观点认为,这可能是由于嗅觉神经元修复时“搭错线”,突触重连的时候错过了原本的目标,不慎连上了大脑中为其他气味的保留的位置。

研究表明,嗅觉倒错原因除了Covid-19, 包括:病毒感染后(流感)、头部创伤、神经系统退行性疾病,如阿尔茨海默症以及帕金森病等。另外一些药物,如选择性5-羟色胺重摄取抑制剂,5-羟色胺和去甲肾上腺素再摄取抑制剂,苯二氮类和非苯二氮类镇静剂也会引起。

数据显示Covid相关嗅觉倒错的自发性恢复率很高,但时间跨度从几个月到几年不等。嗅觉倒错,目前没有有效的、有循证医学证据的治疗。

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