Diabetic Med： 采用11个易感等位基因对普通日本人群中2型糖尿病发病率的遗传风险评分的预测性能如何？
2018-10-24 MedSci MedSci原创
近日，国际杂志 《Diabetic Med》上在线发表一项关于使用11个易感等位基因对普通日本人群中2型糖尿病发病率的遗传风险评分的预测性能的巢式病例对照研究，以评估遗传风险评分对一般日本人群中2型糖尿病发病率的预测能力。 这项前瞻性病例对照研结合在在日本公共卫生中心的前瞻性研究中，其中包括466名5年期间患有2型糖尿病的病例（病例）和1361名对照参与者，以及1463名现有糖尿病患者和14
近日，国际杂志 《Diabetic Med》上在线发表一项关于使用11个易感等位基因对普通日本人群中2型糖尿病发病率的遗传风险评分的预测性能的巢式病例对照研究，以评估遗传风险评分对一般日本人群中2型糖尿病发病率的预测能力。
这项前瞻性病例对照研结合在在日本公共卫生中心的前瞻性研究中，其中包括466名5年期间患有2型糖尿病的病例（病例）和1361名对照参与者，以及1463名现有糖尿病患者和1463对照参与者。研究人员对11种易感性单核苷酸多态性进行了分析，这些SNP是通过全基因组关联研究鉴定并在日本人群中可重复的。
研究结果表明，大多数单核苷酸多态性位点与糖尿病显示方向一致的关联。组合的样品中，一个单核苷酸多态性（CDKAL1处的 rs2206734 ）达到全基因组显著性水平（优势比1.28,95％CI 1.18-1.40; P = 1.8×10 -8）。三个单核苷酸多态性（CDKAL1中的rs2206734，CDKN2A / B中的 rs2383208和KCNQ1中的
rs2237892））表面上与糖尿病事件显著相关。与风险等位基因总数的最低五分位数相比，在校正了年龄，性别和BMI等常规危险因素后，最高五分位数患糖尿病的几率更高（优势比2.34,95％CI 1.59-3.46）。加入使用11个单核苷酸多态性对基于风险因子的遗传风险评分模型显著改善了预测性能; 统计数据增加了0.021，净重新分类提高了6.2％，综合偏差提高了0.003。
研究人员开展的本次前瞻性研究结果表明，遗传风险评分的增加可以提供适度且显著的增量预测性能，优于没有生化标记的传统风险因子模型。
原始出处：
A. Goto， M. Noda， M. Goto，et al. Predictive performance of a genetic risk score using 11
susceptibility alleles for the incidence of Type 2 diabetes in a general
Japanese population: a nested case–control study
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