AJHG: YY1半剂量不足导致先天性发育异常
2017-06-08 MedSci MedSci原创
该研究证明了YY1的半剂量不足导致了YY1对关键转录调节子的异常调节，进而导致先天性的发育异常。
YY1作为一个重要的锌指结构转录因子，在正常的发育和恶性肿瘤中具有重要的作用。YY1既可以作为转录抑制因子也可以作为转录激活子。YY1的这种双重功能介导了很多基因和细胞的功能调节。
最近，研究人员分析了23个YY1基因含有新颖突变或者缺失突变的病例并发现这些病例不同程度的表现为认知功能下降、行为怪异、宫内生长受限，喂食问题、以及各种先天性畸形。该研究综合临床和分子方向的研究，发现YY1基因导致的综合征是一种半剂量不足导致的综合征。通过对病人来源的细胞内YY1结合的染色质进行免疫共沉淀，研究人员发现YY1缺失和错义突变导致全局性的YY1倾向于结合到密度较高的位点。此外，他们还发现广泛的H3K27乙酰化丢失，特别是在YY1结合的增强子上更明显，表明了YY1在增强子调节中具有重要的作用。
总而言之，该研究证明了YY1的半剂量不足导致了YY1对关键转录调节子的异常调节，进而导致先天性的发育异常。
原文出处：
Michele Gabriele et al. YY1 Haploinsufficiency Causes an Intellectual Disability Syndrome Featuring Transcriptional and Chromatin Dysfunction. AJHG. 2017.
Michele Gabriele et al. YY1 Haploinsufficiency Causes an Intellectual Disability Syndrome Featuring Transcriptional and Chromatin Dysfunction. AJHG. 2017.
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