JAMA Neurol：LRRK2突变帕金森患者临床进展特征研究
2018-01-15 zhangfan MedSci原创
研究认为，对于LRRK2 G2019S突变的帕金森患者其运动障碍的临床进展较非突变患者缓慢，但组间认知障碍进展差异不显著
近日研究人员对富含亮氨酸的重复激酶2(LRRK2 [OMIM 609007]) 突变帕金森患者的临床疾病进展特征进行了研究。
研究人员对LRRK2 PD患者以及非LRRK2 PD患者进行前瞻性综合评价。总计545名患者参与，其中144人(26.4%)存在LRRK2 G2019S突变，GBA (OMIM 606463)突变患者排除。研究的主要终点是LRRK2突变导致的帕金森病运动障碍和认知障碍评分差异。
545名患者中，女性患者233人，LRRK2突变患者平均年龄68.2岁，非突变患者67.8岁。多因素调整后，LRRK2突变患者的年运动障碍评分变化为0.689，低于非突变患者的1.056，差异-0.367（P=0.02）。认知障碍评估方面，LRRK2突变患者年得分变化为-0.096，非突变患者为-0.192，无显著的统计学差异 (P=0.08)。
研究认为，对于LRRK2 G2019S突变的帕金森患者其运动障碍的临床进展较非突变患者缓慢，但组间认知障碍进展差异不显著。
原始出处：
Rachel Saunders-Pullman et al. Progression in the LRRK2-Asssociated Parkinson Disease Population. JAMA Neurol.January 8， 2018.
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