盘点：几例令人费解的罕见病例汇总
2016-07-31 MedSci MedSci原创
瓷娃娃、早衰症、渐冻人……这些都是近年来为大众熟悉的罕见病，但还有更多的罕见病种连不少临床医生都未接触过。下面小编为大家盘点近期四大医学期刊发表的那些令人费解的罕见病例报道。【案例一】Aust Dent J：登革热和牙周炎致下颌骨坏死一名46岁印度男性，曾被诊断为牙周病患者，自2013年7月上颌骨疼痛不适。患者曾有登革热史（2013年5月），两个月后登革热消退，同时出现了上颌牙龈肿胀不适，继而
瓷娃娃、早衰症、渐冻人……这些都是近年来为大众熟悉的罕见病，但还有更多的罕见病种连不少临床医生都未接触过。下面小编为大家盘点近期四大医学期刊发表的那些令人费解的罕见病例报道。
【案例一】Aust Dent J：登革热和牙周炎致下颌骨坏死
一名46岁印度男性，曾被诊断为牙周病患者，自2013年7月上颌骨疼痛不适。患者曾有登革热史（2013年5月），两个月后登革热消退，同时出现了上颌牙龈肿胀不适，继而出现了牙龈退缩，牙槽骨暴露。由于牙龈退缩，牙根外露，患者出现了牙齿敏感，因此患者暂停了刷牙。病例记录还显示食物会从口腔反流至鼻腔中，发音时患者带有明显的鼻音。患者有二十多年咀嚼烟草的历史，否认全身疾病史、外伤史、牙科治疗史、放射治疗史、药物过敏史。
口外检查，两侧上颌骨无瘘管及肿胀。然而，口内检查可见牙槽骨颊侧坏死从侧切牙延伸至第一磨牙区。腭侧牙龈肿胀，但未退缩。患者口内有恶臭气味。左上第二第三磨牙和右上第二磨牙的牙根暴露在口腔内。坏死累及区域牙齿的牙髓全部坏死。
本次病例的最终研究结果：广泛性颌骨坏死的发生与登革热联合慢性牙周炎有关。然而，并不能排除其他潜在的致病因素，因还未有研究表明颌骨坏死与登革热有关。（文章详见--Aust Dent J：登革热和牙周炎致下颌骨坏死）
【案例二】BMJ：指甲-髌骨综合征的病例报道
女性患者，12岁，出现慢性指甲营养不良及三角弧形的甲白半月痕，这些病症是指甲髌骨综合征(nail-patella syndrome,NPS）的表现，它是一种常染色体显性遗传病（发病率为1/50000）。（文章详见--BMJ：指甲-髌骨综合征的病例报道）
NPS的骨骼表现可包括髌骨和髂骨角的发育不良或缺如。NPS患者青光眼的发生风险较高，且可出现进行性肾功能损伤。
经检查发现患者眼压升高，且已出现了蛋白尿（蛋白/肌酐比为 0.23 g/mmol；参考值 <0.02）。LMX1B基因测序发现一个新的突变，c.949C>T（p.Gln317*）。
患者的5位亲属出现了三角弧形的甲白半月痕，并接受了肾功能评估和眼科检查。
持续的指甲营养不良，尤其是三角弧形的甲白半月痕的表现，提示患有NPS；对于NPS患者，必须进行眼科和肾功能检查。
【案例三】NEJM：八岁男孩乳房增大性肿块的罕见病例报道
新英格兰杂志报道一例来自麻省总医院的罕见病例，一名八岁男孩在常规体检时发现右乳增大性肿块，被建议到儿童内分泌科就诊，最终被诊断为乳腺分泌性癌。该型乳腺癌又称幼年性乳腺癌，有独特的形态学特征。儿童乳腺癌极其罕见，分泌性乳腺癌仅占所有乳腺癌的不到0.15%，可见于男女患者，是儿童乳腺癌的最常见类型。
病史简介
患儿于18月前发现右乳移动性肿块，近6个月来增大，右乳头下可触及圆形包块（2 cmx2 cm），可移动，边界清晰，质硬。体格检查发现有少量阴毛和腋毛出现，睾丸体积约3ml，阴茎发育为青春前期水平。无生理缺陷，生长发育史正常，其他状况良好。曾有季节性变态反应和湿疹病史，局部使用糖皮质激素治疗。外祖父患有哮喘，祖母在70岁时被诊断患有乳腺癌。
实验室及影像检查
实验室检查：雌酮17 pg/ml（正常＜10 pg/ml），其他激素水平如甲状腺激素、睾酮、FSH、LH及hCG均未发现异常。左手X线检查为8岁骨龄。右乳超声检查显示，边界清晰、椭圆形、低回声、移动性包块（1.4 cmX1.3 cmX0.8 cm），包块边缘光滑，位于胸肌表面，长轴与皮肤平行。彩色多普勒显示，包块血流较少，边缘无不规则毛刺，无钙化，无丰富血管，未见侵袭性肿瘤病变的典型特征。対侧乳房无异常。
研究资料显示，局部切除是分泌性癌的首选治疗，由于活检组织的切缘阳性，该患者需要进一步的手术治疗。手术对乳房简单切除，清除活检部位的周围皮肤和皮下软组织，包括肌筋膜，但保留肌肉。前哨淋巴结活检的假阴性很低，有助于判断是否肿瘤转移，与淋巴清扫术的整体生存率和无病生存率基本相似。而且前哨淋巴结活检能够避免手臂肿胀、感觉丧失和肩部异常等并发症。若前哨淋巴结活检提示有癌转移，则需进行淋巴清扫术和后续的辅助治疗。
该患者手术切除标本组织病理检测无肿瘤残余，前哨淋巴结活检无肿瘤转移证据。该类型的乳腺癌一般预后良好，因此不必进行辅助治疗。此外，放疗本身对儿童有很大的长期的辐射性肿瘤风险。建议患者术后第一年每3个月随访一次，第二年和第三年每6个月随访一次，之后每年随访一次。随访除了常规的体格检查外，需检查血清CA15-3和CEA水平。分泌性癌的术后复发十分罕见，多数局部复发发生在术后一年内，偶有晚期复发病例远处转移的报道。在这些病例中，化疗通常无效。（文章详见--NEJM：八岁男孩乳房增大性肿块的罕见病例报道）
【案例四】假如有一天，你发现自己没有小脑。。。
近日，中国人民解放军总医院在Brain上报道了一个罕见病例，一名24岁的女性竟然没有小脑。众所周知，小脑容纳了人近50%的神经元。
更令人不可思议的是，这名女性完全不知道自己没有小脑，而且其生活与正常人无异，很充实。这个病例说明我们对大脑的了解真的很狭隘，而且我们根本不了解在没有小脑的情况下，这名女性的身体是如何正常运作的。
事情还得从2014年说起，这名女性因感到恶心和头晕而就诊于山东的某家医院，医生按照常规检查进行了CAT扫描以检查患者的大脑是有病变。（文章详见--假如有一天，你发现自己没有小脑。。。）
而当医生看到扫描图像后感到十分震惊，患者的小脑的部位存在一个巨大的透射影(如下图所示)，而这本应是小脑的位置。我们都知道，小脑是大脑的一部分，其作用是控制身体平衡、随意运动，以及掌握学习运动技能和某些语言能力，约占整个大脑体积的10%。
最后，医生诊断为“完全小脑发育不全”，这种病例十分罕见，目前为止报道过的病例不超过10个，大部分患者死亡或永久性脑损伤。
【案例五】BMJ：令人费解的面部肿胀
女性患者，24岁，因服用阿莫克拉后不久出现面部肿胀和吞咽困难而就诊。
体格检查发现患者口面部肿胀，窦性心律过速。经抗过敏治疗后临床症状好转而出院，但是5天后出现了呼吸窘迫。胸片显示大的纵膈肿块（如下图所示），经活组织检查后确诊为非霍奇金淋巴瘤（NHL）。
阿莫克拉并不是导致其口面部肿胀的原因。立即对患者进行通气支持，静脉注射，类固醇，别嘌呤醇以及紧急化疗。
3-8%的纵膈NHL患者会发生上腔静脉综合征，且表现类似于血管水肿；原因包括其他的胸内肿瘤、血栓形成、纤维化性纵隔炎以及放疗后纤维化。（文章详见--BMJ：令人费解的面部肿胀）
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