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JAMA Neurol:C9orf72重复扩增序列患者预后研究

2019/11/25 作者:MedSci   来源:MedSci原创 我要评论0
Tags: C9orf72  ALS  FTD  

C9orf72重复扩增序列(c9或 c9orf72RE)与肌萎缩侧索硬化(ALS)患者生存期缩短相关,近日研究人员考察了c9orf72与额颞叶痴呆(FTD)及ALS预后之间的关系。

本次研究为系统综述及荟萃分析,考察2011-19年间相关研究数据,研究的主要终点是生存期。

206个研究,总计1060名患者,其中c9ALS患者455人、c9FTD患者 296人; c9ALS-FTD患者198人、非典型表型患者111人。c9ALS、c9FTD、c9ALS-FTD患者的平均生存期差异显著,分别为2.8年、9.0年、3.0年,而非典型表型的生存期差异较大。相比于其他患者,c9ALS老年以及球后发作人群的生存期显著缩短。经神经病理证实的额颞叶变性-TDP-43、运动神经元病-TDP-43和额颞叶变性-运动神经元病-TDP-43的临床表型差异显著,对生存期有影响。

研究考察了c9orf72重复扩增序列相关疾病患者的生存期差异,其中c9ALS预后最差。

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