JNNP:MM2型偶发型克雅氏病:MM2皮质型的新诊断标准

2020-08-26 MedSci原创 MedSci原创

根据病毒蛋白(PrP)基因(PRNP)的129位密码子多态性和异常类型,将偶发型的克雅氏病(Creutzfeldt-Jakob病(sCJD))分为六种类型(即MM1 / MM2 / MV1 / MV2

根据病毒蛋白(PrP)基因(PRNP)的129位密码子多态性和异常类型,将偶发型的克雅氏病(Creutzfeldt-Jakob病(sCJD))分为六种类型(即MM1 / MM2 / MV1 / MV2 / VV1 / VV2) pr蛋白(PrPSc)。将近70%的sCJD患者具有MM1或MV1,具有典型的sCJD表型,其它sCJD形式的临床病理学表型与典型的MM1,MV1型克雅氏病不同。MM2型sCJD(MM2- sCJD)是日本最常见的具有非典型表型的sCJD类型。MM2-sCJD被分为MM2-皮质(MM2C),MM2-丘脑(MM2T)和MM1 + 2C等三种组织型。使用常规sCJD诊断标准(欧盟(EU)标准和WHO标准,作者发现MM2C型sCJD(MM2C-sCJD)的临床诊断很困难,并且大多数MM2C-sCJD患者的初始诊断包括sCJD以外的疾病,例如阿尔茨海默氏病和抑郁症。关于MM2T型sCJD(MM2T-sCJD),临床诊断也很困难。 为了制定针对MM2-sCJD的有用诊断标准,作者对在日本进行全国性surveillance病毒疾病监测的已注册的病毒病患者和非pr病毒病患者进行了分析。 

 

方法:作者回顾了1999年4月至2019年9月在日本进行的Creutzfeldt-Jakob疾病监测研究的结果,其中包括254例经病理证实的病毒病患者,其中9例为MM2C型sCJD(MM2C-sCJD),10例为MM2T型sCJD (MM2T-sCJD)。通过神经病理学检查和PRNP遗传分析证实患有遗传性和获得性病毒疾病的患者。脑电图负责成员将脑电图(EEG)上的周期性尖波波群(PSWC)判定为“典型”或“建议”。典型病例为“阳性”。对于建议的案例,委员会对EEG的发现进行了审查和讨论,以决定PSWC的“阳性”或“阴性”。在大脑皮层,通过MRI扩散加权图像检查基底神经节和丘脑的高强度病变。 MRI的高信号由神经放射学(MH)专家定义。在三名患者中使用99mTc-半胱氨酸乙酯二聚体进行了脑血流(CBF)-SPECT研究,在两名(患者中)使用了N-异丙基-对-[123I]碘苯丙胺进行了CBF-SPECT研究。 通过ELISA检查了脑脊液(CSF)中14-3-3蛋白的值。检测了CSF样品中总tau蛋白。

 

MM2C-sCJD的新诊断标准:使用针对可能的MM2C-sCJD的新标准MM2C-sCJD,作者发现9例MM2C-sCJD患者中的7例可以被准确诊断(敏感性77.8%),在两名无法被诊断为可能患有MM2C-sCJD的MM2C-sCJD患者中,一名患者在脑MRI扩散加权图像上显示了皮质和基底神经节的高强度病变,另一名患者在整个疾病期间未出现进行性痴呆。发病后6个月内,所有sCJD患者(三名MM1 + 2C-sCJD和MM2T-sCJD被误诊为MM2C-sCJD的患者除外都至少有以下四个临床症状的2个:(1)肌阵挛,(2)锥体或锥体束外征象(3)小脑共济失调或视力障碍,(4)运动性progressive默症,除进行性痴呆外。 

结果:根据常规的sCJD标准,直到死亡,9名MM2C-患者中的4名。10名MM2T-sCJD患者中的7名才被诊断为可能的sCJD。与其他类型的sCJD相比,MM2C-sCJD患者在脑MRI的弥散加权图像上显示出疾病进展缓慢和高强度病灶的皮质分布。对于大多数目前建立的sCJD诊断研究,MM2T-sCJD患者也显示出相对缓慢的进展和阴性结果。为了临床诊断MM2C-sCJD,作者提出了新的标准。区分MM2C-sCJD和其他亚型sCJD,遗传性或获得性were病毒疾病和非-病毒疾病对照的诊断敏感性和特异性分别为77.8%和98.5%。至于MM2T-sCJD,其临床和实验室特征尚不足以发展其诊断标准。

amaguchi TSanjo NAe R, et al MM2-type sporadic Creutzfeldt-Jakob disease: new diagnostic criteria for MM2-cortical type



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