Neurology：病例：见于脑白质营养不良的腭肌阵挛，指向亚历山大病的临床体征
2020-02-20 zyx 神经科病例撷英拾粹
22岁男性，因MRI上可见双侧白质高信号和脑干萎缩（图），且GFAP基因c.236G> A（p.Arg79His）突变诊断为II型亚历山大病，近期出现持续性腭肌阵挛，不伴有耳朵滴答声响。
22岁男性，因MRI上可见双侧白质高信号和脑干萎缩（图），且GFAP基因c.236G> A（p.Arg79His）突变诊断为II型亚历山大病，近期出现持续性腭肌阵挛，不伴有耳朵滴答声响。
腭肌阵挛是由Guillain-Mollaret三角（由齿状核，红核和下橄榄核组成）病变所致引起的，常与肥大性橄榄核变性有关。由于亚历山大病是主要累及脑干的脑白质营养不良，因此腭肌阵挛可能是其区别于其他脑白质营养不良的实用体征。
（图：A：矢状位T1WI可见脑干[箭]和小脑[*]萎缩；B：FLAIR可见广泛的白质高信号）
（持续性腭肌阵挛）
原始出处：Martinez-Poles J， Escribano-Paredes JB， García-Madrona S2， et al.Teaching Video NeuroImages： Palatal myoclonus in leukodystrophies： A clinical sign orienting to Alexander disease.Neurology. 2020 Jan 14；94(2)：e230-e231.
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