患者胸闷气促1年多，这个病因很容易“漏诊误诊”！
2019-09-15 林益 胡莉娟 医学界呼吸频道
患者女性，68岁，反复胸闷、气促1年余，静息时可发作，活动后可加重，与进食、接触冷空气或花粉等无关，无咳嗽、咳痰、咯血等其他不适，当地医院曾诊断为冠心病，并至多家医院诊治，症状仍有反复。1月前开始出现声音嘶哑症状。
病例简介
患者女性，68岁，反复胸闷、气促1年余，静息时可发作，活动后可加重，与进食、接触冷空气或花粉等无关，无咳嗽、咳痰、咯血等其他不适，当地医院曾诊断为冠心病，并至多家医院诊治，症状仍有反复。1月前开始出现声音嘶哑症状。
初次体检：精神可，心肺听诊无殊，腹软，无压痛，双下肢无浮肿。
否认吸烟、饮酒史；否认职业接触史。
外院冠状动脉造影：LM（-），LAD近段不规则，LCX（-），RCA中段不规则，右冠优势；
2 L/min吸氧血气分析：pH值：7.40；动脉血氧分压（PO2 ）72 mmHg，二氧化碳分压（PaCO2） 61.0 mmHg，血氧饱和度（SpO2） 94%；
肺功能：轻度限制性通气功能障碍，低氧血症伴二氧化碳潴留，支气管舒张试验（-）；
多次随访心电图均未见动态变化；心肺运动试验（-）；
心超：左室整体收缩活动稍减弱，LVEF 55%；左房稍增大伴二尖瓣轻度反流；
肺部高分辨CT：两肺少许炎症，右下肺稍著；两侧胸膜增厚，右侧少量胸水。
抽丝剥茧，谁是“元凶”？
根据患者病史特点、外院冠脉造影及入院后心超、心电图等结果，患者反复胸闷、气促与心脏疾病相关可能性较小；需要注意的是，患者血气分析提示呼吸衰竭。
呼吸衰竭是各种原因引起的肺通气和（或）换气功能严重障碍，以致不能进行有效的气体交换，导致缺氧伴（或不伴）二氧化碳潴留，从而引起一系列生理功能和代谢紊乱的临床综合征。
在海平大气压下，于静息条件下呼吸室内空气，并排除心内解剖分流和原发于心排血量降低等情况后，PaO2低于8 kPa（60 mmHg），或伴有PaCO2高于6.65 kPa（50 mmHg），即为呼吸衰竭（简称呼衰）。
呼吸衰竭常见5大病因
■ 气道阻塞性疾病
气管-支气管的炎症、痉挛、肿瘤、异物、纤维化瘢痕，引起通气不足，气体分布不匀导致通气/血流比例失调，发生缺氧和二氧化碳潴留。
患者多次肺功能均不支持阻塞性通气功能障碍，结合肺部高分辨CT所见，该病因可排除。
■ 肺组织病变
各种累及肺泡和（或）肺间质的病变，如肺炎、重度肺结核、肺气肿、弥散性肺纤维化、成人呼吸窘迫综合征（ARDS）等，可引起肺容量、通气量、有效弥散面积减少，通气/血流比例失调导致肺动脉样分流，引起缺氧和（或）二氧化碳潴留。患者肺部高分辨CT示两肺少许炎症，右下肺稍著，该病因可以排除。
■ 胸廓与胸膜疾病
如胸廓外伤、手术创伤、气胸和胸腔积液等，影响胸廓活动和肺脏扩张，导致通气减少吸入气体不匀影响换气功能。该患者可排除。
■ 肺血管疾病
肺栓塞、肺血管炎、肺内血管异常等引起通气/血流比失调，或部分静脉血未经氧合直接流入肺静脉，以低氧血症为主要表现。患者血气分析提示II型呼吸衰竭，伴有二氧化碳潴留，该病因可排除。
■ 神经-肌肉疾病
脑血管病变、脑炎、脑外伤、药物中毒等直接或间接抑制呼吸中枢；脊髓灰质炎以及多发性神经炎所致的肌肉神经接头阻滞影响传导功能；重症肌无力和运动性神经元病等损害呼吸动力引起通气不足。
患者1月前开始逐渐出现声音嘶哑症状，是否与其有关？
详细追问病史，患者自诉感乏力，近期有逐渐加重趋势。进一步行神经系统检查示患者双上肢近端肌力IV级，双下肢肌力V级，四肢肌张力正常，双侧病理征未引出。
种种迹象表明患者反复胸闷、气促，II型呼吸衰竭与呼吸肌无力有关，经过层层分析，我们将“嫌疑对象”指向——神经-肌肉疾病。
下一步行神经传导测定和肌电图提示广泛神经源性损害之电生理表现，累及四肢肌、腹直肌和颅神经支配肌，运动神经元损害首先考虑。
因此导致患者反复胸闷、气促1年余的病因终于水落石出：运动神经元病，以肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）首先考虑。
运动神经元病，“凶手”就是你！
运动神经元病是个比较少见的疾病，是一种病因未明、主要累及大脑皮质、脑干和脊髓运动神经元的神经系统变性疾病，包括肌萎缩侧索硬化（ALS）、进行性肌萎缩、进行性延髓麻痹和原发性侧索硬化4种临床类型。
该病与我们呼吸科联系是以呼吸衰竭为主要表现，存在漏诊误诊的现象，甚至有些患者在进行抢救的时候才意识到可能是神经系统性疾病导致的呼吸衰竭。作为呼吸科医生如何避免漏诊误诊，应该从以下几点进行鉴别诊断：
第一、由于呼吸肌也是骨骼肌的一种，它的肌力下降往往也会伴随着其它肌肉的肌力下降，并不会只是单纯的肋间肌、膈肌等的肌力下降。该患者有乏力感，声音嘶哑，上肢肌力下降等症状，所以详细地询问病史、细致全面的体格检查通常能在诊断上提供重要线索，从而选择正确的辅助检查以明确诊断；
第二、患者否认慢性肺病史，血气分析示II型呼吸衰竭，肺功能示限制性通气功能障碍，肺部高分辨CT未见明显肺组织病变、胸廓胸膜疾病以及膈肌抬高等征象，该患者上述检查结果无法单纯用呼吸系统疾病解释，所以作为呼吸科医生，不能只考虑呼吸系统疾病，亦需考虑是否有其他系统疾病的可能。
ALS是运动神经元病中最常见的类型，一般中老年发病多见，以进行性加重的骨骼肌无力、萎缩、肌束颤动、延髓麻痹和锥体束征为主要临床表现，生存期通常3-5年。
ALS的早期临床表现多样，缺乏特异的生物学确诊指标。详细的病史、细致的体检和规范的神经电生理检查对于早期诊断具有关键性的作用，影像学等其他辅助检查在鉴别诊断中具有一定价值。临床诊断过程中，确定上、下运动神经元受累范围是诊断的关键步骤。
ALS诊断的基本条件：
病情进行性发展：通过病史、体检或电生理检查，证实临床症状或体征在一个区域内进行性发展，或从一个区域发展到其他区域；
临床、神经电生理或病理检查证实有下运动神经元受累的证据；
临床体检证实有上运动神经元受累的证据；
排除其他疾病。
确诊之后，下一步是如何治疗。尽管ALS仍是一种无法治愈的疾病，但有许多方法可以改善患者的生活质量，应早期诊断，早期治疗，尽可能延长生存期：
延缓病情发展的药物：利鲁唑，该药是目前唯一经多项临床研究证实可以在一定程度上延缓病情发展的药物。当病程晚期患者已经使用有创呼吸机辅助呼吸时，不建议继续使用；
营养管理；
呼吸支持；
综合治疗。
专家点评
胡莉娟 主治医师
这是一份非常精彩的疑难病例，患者反复胸闷、气促1年余，实验室检查提示低氧血症伴二氧化碳潴留，患者II型呼吸衰竭明确。
就II型呼吸衰竭而言，常见有五大病因，气道阻塞性疾病、肺组织病变、胸廓与胸膜疾病、肺血管疾病、神经-肌肉疾病，前四大病因，通过血气分析、肺功能检查及影像学表现，可逐一排除，最后定位在神经-肌肉疾病上，并通过追问病史、完善神经系统体格检查，进一步联想到呼吸肌无力，最终，通过神经传导测定和肌电图检查以明确诊断。
同时我们需要强调，这份疑难病例的诊断之所以能够“水落石出”，呼吸科医生不仅需要对呼吸系统疾病有全面的掌握，更加需要“大胆假设，小心求证”、严谨周密的临床思维。
专家简介
胡莉娟
医学博士，复旦大学附属中山医院呼吸科，主要从事呼吸危重症的诊治工作，积累了丰富的临床经验。
林益
浙江省象山县第一人民医院主治医师，2018年9月1日至2019年8月31日于复旦大学附属中山医院进修呼吸危重症及气管镜专业。
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