Lancet Neurol:常染色体显性遗传性晚发型帕金森病的CHCHD2突变
2015-02-20 MedSci MedSci原创
研究背景与目的：符合孟德尔遗传规律的致病基因的发现，对于理解帕金森病（PD）的病因很有价值。以常染色体显性遗传性帕金森病患病家族为研究对象，我们进行了基因学研究以期发现新的致病基因。研究方法与结果：通过下一代测序方法在家族A发现了错义突变(CHCHD2, 182C>T, Thr61Ile)。我们的样本主要来自于超过340例常染色体显性遗传性PD的先证病人、517例散发PD病人及559例对照。
研究背景与目的：符合孟德尔遗传规律的致病基因的发现，对于理解帕金森病（PD）的病因很有价值。以常染色体显性遗传性帕金森病患病家族为研究对象，我们进行了基因学研究以期发现新的致病基因。研究方法与结果：通过下一代测序方法在家族A发现了错义突变(CHCHD2, 182C>T, Thr61Ile)。我们的样本主要来自于超过340例常染色体显性遗传性PD的先证病人、517例散发PD病人及559例对照。 对来自不同家族的341例先证病例进行CHCHD2突变筛查，4例病例存在3种CHCHD2突变，分别是：182C>T (苏氨酸61异亮氨酸)、434G>A (精氨酸145谷氨酰胺)、300+5G>A。散发性PD和对照组相比，CHCHD2的2个单核苷酸突变(−9T>G and 5C>T)频率不同，其OR值分别为2.51 (95% CI 1.48–4.24; p=0.0004)和 4.69 (1.59–13.83, p=0.0025)。先前的全基因关联研究发现了CHCHD2存在的单核苷酸多态性（rs816441）；但是rs816441发生频率在PD病人和对照无显著性差别
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