A&R：使用多基因风险评分评估髋关节和膝关节骨关节炎的风险
2022-06-04 MedSci原创 MedSci原创
研究结果验证了多基因风险评分(PRS)跨髋关节和膝关节骨关节炎(OA)的关联。由于OA发病越来越频繁，然而一级预防并不普遍，基于PRS的风险评估可以在OA预防中发挥作用。
目的：多基因风险评分(PRS)允许使用常见的单核苷酸多态性（SNP）进行风险分层，目前正在探索几种疾病的临床应用。本研究使用PRS评估髋关节和膝关节骨关节炎(OA)的风险。
方法：研究人员分析了来自鹿特丹研究的基于人群的队列（RS；n=11496）、一个临床队列（CHECK；n=908）和一个超重女性高风险队列（PROOF；n=328）的12732名对象， PRS与影像学OA、临床OA和全髋关节或膝关节置换术(THR/TKR)的患病率/发病率之间的关联。来自最近的GWAS荟萃分析显示髋-PRS和膝-PRS分别包含44和24个独立的SNP。所有分析均使用标准化的经过Z变换的PRS。
结果：与影像学OA表型相比，研究人员发现PRS与临床定义的OA的关联性更强。据观察，全髋关节或膝关节置换术具有最高PRS风险分层。在RS队列中，每个SD的优势比(OR)对于全髋关节置换术为1.3（95%置信区间(CI) [1.1-1.5]），全膝关节置换术事件为1.6 [1.3-1.9]。在CHECK队列中，膝PRS与临床膝关节OA相关1.3 [1.1-1.5] ，但在PROOF队列中无关1.2 [0.8-1.7]。OA的OR在PRSs分布中逐渐增加，PRS最高10%的个体与PRSs分布的中间50%的个体相比，OR高达2.1[1.4-3.2]。
结论：研究结果验证了多基因风险评分(PRS)跨骨关节炎(OA)定义的关联。由于OA发病越来越频繁，然而一级预防并不普遍，基于PRS的风险评估可以在OA预防中发挥作用。但是，PRSs实用程度取决于设置。需要进一步的研究来测试遗传风险评估在不同医疗保健环境中的整合。
出处：Sedaghati–Khayat, B., Boer, C.G., Runhaar, J., Bierma – Zeinstra, S.M., Broer, L., Ikram, M.A., Zeggini, E., Uitterlinden, A.G., van Rooij, J.G. and van Meurs, J.B. (2022), Risk assessment for hip and knee osteoarthritis using polygenic risk scores. Arthritis Rheumatol. Accepted Author Manuscript. https://doi.org/10.1002/art.42246
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