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eBioMedicine：症状出现前已亮灯！p-tau217与GFAP成神经核内包涵体病早期筛查的潜在血浆标志物

2026-01-17 清泉心田 MedSci原创 发表于上海

GFAPP-tau217神经核内包涵体病
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本研究首次系统报道了NIID及preNIID个体血浆中多种神经退行性生物标志物的变化图谱，特别是p-tau蛋白（尤其是p-tau217）和GFAP的升高。

深度解析医学证据，DeepEvidence为你支撑决策 神经核内包涵体病（Neuronal Intranuclear Inclusion Disease, NIID）是一种由NOTCH2NLC基因5'非翻译区GGC重复序列扩增引起的神经退行性疾病，临床常表现为认知障碍、发作性症状、自主神经功能障碍、运动障碍及肌无力等，其中认知障碍最为常见。由于NIID痴呆优势型在临床上与阿尔茨海默病（Alzheimer’s Disease, AD）难以区分，且既往生物标志物研究有限，探索其血浆生物标志物谱对于疾病机制理解、早期诊断及鉴别诊断具有重要意义。近期，发表于EBioMedicine杂志的一项由中国中南大学湘雅医院团队牵头的研究，系统揭示了NIID及症状前期NIID个体中多种血浆生物标志物的变化特征，特别是磷酸化tau蛋白的显著升高，为NIID的tau病理参与提供了重要证据。 该研究采用横断面设计，纳入两个独立队列。队列1包括87例NIID患者、147例AD患者和110名年龄性别匹配的健康对照（HCs）；队列2包括26例症状前期NIID个体（preNIID，即携带NOTCH2NLC突变但无症状者

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    2026-01-17 梅斯管理员 来自上海

    #GFAP# #P-tau217# #神经核内包涵体病#

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