Sci Rep：mRNA剪接相关基因的变异与肺癌相关！
2017-03-19 MedSci MedSci原创
mRNA剪接是调节mRNA表达的重要机制。这个过程的异常调节可能导致肺癌的发生。近期，一项发表在杂志Sci Rep上的研究调查了206 mRNA剪接相关基因与肺癌风险关联的11,966个单核苷酸多态性（SNPs）。研究者们从六个已发表的肺癌（TRICL）跨学科全基因组关联研究（GWASs）（12,160例病例和16,838例对照），另外两个哈佛大学的肺癌GWAS（984例病例和970例对照）以及d
mRNA剪接是调节mRNA表达的重要机制。这个过程的异常调节可能导致肺癌的发生。
近期，一项发表在杂志Sci Rep上的研究调查了206 mRNA剪接相关基因与肺癌风险关联的11,966个单核苷酸多态性（SNPs）。
研究者们从六个已发表的肺癌（TRICL）跨学科全基因组关联研究（GWASs）（12,160例病例和16,838例对照），另外两个哈佛大学的肺癌GWAS（984例病例和970例对照）以及deCODE（1,319例病例和26,380例对照）中使用摘要数据。
研究者们发现总共有12个显着SNPs与假发现率（FDR）≤0.05映射到一个新基因PRPF6和两个以前报告的基因（DHX16和LSM2）。
PRPF6中的六个新型SNP处于高连锁不平衡中，并与来自373位欧洲人在1000基因组计划中的淋巴母细胞中的PRPF6 mRNA表达相关。
此项研究揭示了mRNA剪接基因在肺癌发展中的作用。
原始出处：
Pan Y, Liu H, et al. Associations between genetic variants in mRNA splicing-related genes and risk of lung cancer: a pathway-based analysis from published GWASs. Sci Rep. 2017 Mar 17;7:44634. doi: 10.1038/srep44634.
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