PLoS One：SMPX的一个新的移码突变引起一种不常见的X连锁的非综合征听力损失
2017-06-03 AlexYang MedSci原创
X连锁的听力损伤是最不常见的遗传性听力损失（HL）形式，并且只占据所有案例的一小部分。最近，研究人员在一个四世同堂的中国人家庭中，调查了X连锁遗传性感官听力损失的原因。研究发现，通过外显子组测序技术，研究人员在SMPX中发现了一个新的重复变异（c.217dupA， p.Ile73Asnfs*5）。该移码突变可能导致了SMPX蛋白的过早截断，并且与听力损失表型共分离，而在295名正常的对照中并没有发
X连锁的听力损伤是最不常见的遗传性听力损失（HL）形式，并且只占据所有案例的一小部分。最近，研究人员在一个四世同堂的中国人家庭中，调查了X连锁遗传性感官听力损失的原因。
研究发现，通过外显子组测序技术，研究人员在SMPX中发现了一个新的重复变异（c.217dupA， p.Ile73Asnfs*5）。该移码突变可能导致了SMPX蛋白的过早截断，并且与听力损失表型共分离，而在295名正常的对照中并没有发现该情况。另外，研究人员在338名患有非综合征听力损失的中国病人中利用Sanger测序进行了SMPX的编码外显子和两侧内含子的亚群筛选。并且，在先天性耳聋额外的分散案例中，在SMPX中鉴定了另外两个潜在的替换（c.238C>A and c.55A>G）。
最后，研究人员指出，该研究首先报道了SMPX在中国人口中的角色，并且在SMPX中鉴定了一个新的移码突变，该突变不仅能引起非综合征晚期渐进性听力损失，而且同样能引起先天性听力损伤。总之，该研究扩展了SMPX基因的突变谱和表型谱。
原始出处：
Niu Z， Feng Y， Mei L et al. A novel frameshift mutation of SMPX causes a rare form of X-linked nonsyndromic hearing loss in a Chinese family. PLoS One. 25 May 2017.
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