Blood：双胞胎间的克隆造血遗传倾向对比
2019-10-27 QQY MedSci原创
潜能不明确(CHIP)的克隆造血(CH)是由髓系癌相关基因突变定义的，等位基因突变频率至少达到2%。近期研究表明，CH可能具有遗传易感性。
中心点：
在一个594对老年双胞胎的队列中没有发现克隆造血的遗传倾向
通过直接比较不一致的双胞胎发现CHIP突变与死亡率无关
摘要：
潜能不明确(CHIP)的克隆造血(CH)是由髓系癌相关基因突变定义的，等位基因突变频率至少达到2%。近期研究表明，CH可能具有遗传易感性。
为进一步探究这种现象，研究人员开展一以人群为基础的研究，纳入299对双胞胎的594人（73-94岁），均随访超过20年。研究人员使用自定义的21个基因panel对外周血中的DNA进行测序，中位覆盖率为6179X。以突变的病例一致性率来评估遗传易感性。
从214人（36%）中发现了突变。有20对双胞胎在相同基因上携带突变，而相同基因相同位点的突变仅见于两对双胞胎。同卵双胞胎和异卵双胞胎的病例一致性在任何特定基因、亚群或CHIP突变总体上均未发现任何显著差异，也未检测到显著的遗传倾向。
对于CHIP突变的不一致性，研究人员假设如果双胞胎中受影响的个体比未受影响的个体死的早，可作为具有CH的直接指标。经分析显示共有127对双胞胎携带的突变不一致，仅61对（48%）双胞胎中的受影响个体比未受影响个体死的早（p=0.72）。
总体上，本研究并未发现CHIP突变的遗传易感性。CHIP突变不一致的双胞胎之间的直接对比不能证实既往研究所报道的CHIP突变与存活呈负性相关性。
原始出处：
Jakob Werner Hansen， et al.Clonal hematopoiesis in elderly twins： concordance， discordance and mortality.Blood.2019001793. https：//doi.org/10.1182/blood.2019001793
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