Blood:双胞胎间的克隆造血遗传倾向对比

2019-10-27 QQY MedSci原创

潜能不明确(CHIP)的克隆造血(CH)是由髓系癌相关基因突变定义的,等位基因突变频率至少达到2%。近期研究表明,CH可能具有遗传易感性。

中心点:

在一个594对老年双胞胎的队列中没有发现克隆造血的遗传倾向

通过直接比较不一致的双胞胎发现CHIP突变与死亡率无关

摘要:

潜能不明确(CHIP)的克隆造血(CH)是由髓系癌相关基因突变定义的,等位基因突变频率至少达到2%。近期研究表明,CH可能具有遗传易感性。

为进一步探究这种现象,研究人员开展一以人群为基础的研究,纳入299对双胞胎的594人(73-94岁),均随访超过20年。研究人员使用自定义的21个基因panel对外周血中的DNA进行测序,中位覆盖率为6179X。以突变的病例一致性率来评估遗传易感性。

从214人(36%)中发现了突变。有20对双胞胎在相同基因上携带突变,而相同基因相同位点的突变仅见于两对双胞胎。同卵双胞胎和异卵双胞胎的病例一致性在任何特定基因、亚群或CHIP突变总体上均未发现任何显著差异,也未检测到显著的遗传倾向。

对于CHIP突变的不一致性,研究人员假设如果双胞胎中受影响的个体比未受影响的个体死的早,可作为具有CH的直接指标。经分析显示共有127对双胞胎携带的突变不一致,仅61对(48%)双胞胎中的受影响个体比未受影响个体死的早(p=0.72)。

总体上,本研究并未发现CHIP突变的遗传易感性。CHIP突变不一致的双胞胎之间的直接对比不能证实既往研究所报道的CHIP突变与存活呈负性相关性。

原始出处:

Jakob Werner Hansen, et al.Clonal hematopoiesis in elderly twins: concordance, discordance and mortality.Blood.2019001793. https://doi.org/10.1182/blood.2019001793

本文系梅斯医学(MedSci)原创编译,转载需授权!

版权声明:
本网站所有注明“来源:梅斯医学”或“来源:MedSci原创”的文字、图片和音视频资料,版权均属于梅斯医学所有。非经授权,任何媒体、网站或个人不得转载,授权转载时须注明“来源:梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章,本网所有转载文章系出于传递更多信息之目的,转载内容不代表本站立场。不希望被转载的媒体或个人可与我们联系,我们将立即进行删除处理。
在此留言

相关资讯

双胞兄弟“宫斗”,最终两败俱伤……

6月25日下班时,产科田医生打来电话:双胎,36+4周,一个孩子脐血流比值显著升高,考虑胎儿宫内窘迫,需急诊剖宫产,请来手术室协助抢救。

双胞胎同时患高血压—解密主动脉缩窄的原因

患者1,男性,42岁,于2015年12月28日,主因“发现血压升高26年”就诊于北京阜外心血管医院。诉26年前体检时发现血压升高,最高210/110mmHg,无头痛、头晕、恶心、呕吐、视物旋转、视力模糊,无胸痛、胸闷、心悸、无弛缓性瘫痪发作、间歇性跛行,无尿频、尿急、尿中泡沫增多、水肿,无多食、易怒、消瘦,未诊治,平日血压波动于180~200/100~110mmHg。5年前于外院就诊,完善双肾动脉

Radiology:单绒毛膜双胎中其中一个为死胎,另一个能卜生死吗?

本研究旨在利用产前子宫磁共振(MR)成像描述和分类单绒毛膜(MC)双胎中单一子宫内死胎对另一胎儿脑损伤影响的程度,并将结果发表在Radiology上。

双胞胎相差13天!医生发起“加时赛”延迟分娩

目前在全世界已经有延迟间隔分娩的个别病例报道,延迟间隔分娩达到13天,在国内比较罕见。

GENOME BIOL:同卵双生子可能比你想象中更相似

长期以来,研究人员一直对同卵双胞胎保持着巨大的热情,并用其来探索遗传性,和表型变异的表观遗传学影响。已有的研究认为,同卵双胞胎的表型和表观遗传上的相似性很大程度上归因于它们的遗传一致性。

Thorax:肺癌、遗传易感性和吸烟:双胞胎研究

遗传性的作用随着年龄的增长而降低。吸烟情况不一致的双胞胎分析证实了吸烟会导致肺癌。