DCR：家族性腺瘤性息肉病中储袋肿瘤的监测和治疗

家族性腺瘤性息肉病(FAP)是由腺瘤性息肉病基因致病突变引起的一种严重的显性遗传性癌症易感综合征。FAP经典变异型的典型临床过程包括从生命的第二个十年开始结肠腺瘤的生长，到50岁时总体结直肠癌(CRC)风险为93 %。FAP患者常需要预防性结肠切除术和回肠储袋-肛管吻合术，以治疗和/或降低结直肠肿瘤的风险。然而，术后手工或机械吻合的患者仍有发生储袋息肉甚至癌变的风险。目前的治疗主要依赖于内镜或手术干预，而化学预防药物在治疗和预防储袋肿瘤方面的作用有限。新的内镜技术正在发展，在特定的病例中可能逐渐超过外科干预。由于FAP相对罕见，因此关于该人群中储袋息肉和癌症自然史的数据很少。本文就储袋瘤的演变、特点、治疗方法及其疗效和推荐的监测策略进行系统综述。

本研究纳入了1990-2023年期间的英文研究。仅报道炎性肠病储袋患者肿瘤结局的研究被排除。数据来自PubMed和Cochrane数据库，国际储袋联盟(征求专家意见)。主要结局是储袋肿瘤的发病率及其结果(成功切除，手术并发症，死亡率)。

我们共纳入35个研究。目前的研究多集中在炎症性肠病储袋患者，仅针对息肉病患者的研究数据较少。大多数队列是小型和回顾性的。有关干预措施的数据主要是描述性的，目前尚无随机对照试验。

本研究发现，随着先进的内镜技术越来越多的应用，储袋腺瘤是常见的，并且通过内镜切除得到了很好的治疗。需要更多的数据来确定内镜或手术干预的最新建议。储袋癌是一种非常罕见的事件，尽管有监测可能会出现。持续的内镜监测是癌症预防和早期发现的关键。癌症病例的结果很差，转诊中心的管理应与肿瘤委员会讨论。

原始出处：

Gilad O, Tulchinsky H, Kariv R. Surveillance and Management of Pouch Neoplasia in Familial Adenomatous Polyposis: A Systematic Review. Dis Colon Rectum. 2023 Oct 23. doi: 10.1097/DCR.0000000000003122.