JAHA：基于深度学习的心音图分析的新型肺动脉高压早期筛查工具

背景

肺动脉高压（Pulmonary Hypertension, PH）是一种严重的心肺血管疾病，其特征是肺循环中的血压升高，最终可能导致右心衰竭和死亡。尽管肺动脉高压的存在往往与较差的预后相关，但由于疾病早期症状较为隐匿，许多患者在疾病进展到较晚期时才被确诊。目前，超声心动图是检测肺动脉收缩压（Pulmonary Artery Systolic Pressure, PASP）升高的主要非侵入性方法之一，但由于该检查的可及性有限，特别是在资源匮乏的地区，许多高危患者未能及时接受筛查。因此，迫切需要一种便捷、低成本、易获取的筛查工具，以便及早识别肺动脉高压，提高患者的生存率，并优化其治疗管理策略。

近年来，人工智能，尤其是深度学习技术，在医学影像分析和心血管疾病诊断领域展现出巨大的潜力。心音图（Phonocardiogram, PCG）是一种通过听诊器记录心音和血流声音的技术，与传统的心脏听诊相比，PCG 提供了更客观的信号数据，并可用于自动分析。基于此，本研究开发了一种基于深度学习的筛查方法，该方法利用 PCG 记录来检测肺动脉收缩压升高，从而为肺动脉高压的早期筛查提供了一种新的可能性。

方法

本研究采用了大规模 PCG 数据集，其中包括约 6000 例具有超声心动图测定肺动脉收缩压的 PCG 记录，以及大约 169000 例未配有超声心动图数据的 PCG 记录。我们使用了深度卷积神经网络（Deep Convolutional Neural Network, CNN）进行模型训练，目标是检测 PASP 是否≥40 mmHg，以作为肺动脉高压的潜在标志。由于数据集中大部分 PCG 记录缺乏标签，因此采用了半监督学习的方法来优化模型训练，使其能够在有限标注数据的情况下提高检测性能。

PCG 记录均由数字听诊器采集，每条原始记录时长为 15 秒，并被处理为 5 秒的梅尔频谱图（Mel-Spectrograms），以便输入神经网络进行训练和分析。此外，我们使用了 196 名患者的额外标注数据集进行独立测试，以评估模型的泛化能力。为了进一步理解模型的决策过程，我们采用 GradCAM++（Gradient-weighted Class Activation Mapping）技术进行可视化分析，以识别在 PCG 信号中最具生理意义的关键片段，并探讨其与肺动脉高压之间的关联。

结果

在 5 折交叉验证中，模型的受试者工作特征（Receiver Operating Characteristic, ROC）曲线下面积（Area Under Curve, AUC）平均值达到了 0.79，表明模型具有较好的区分能力。在独立测试数据集中，模型的敏感性（Sensitivity）和特异性（Specificity）分别为 0.71 和 0.73，表明该方法在肺动脉高压筛查方面具有较高的准确性。此外，在不同的听诊部位中，肺动脉区域及左锁骨下区域的检测灵敏度更高，提示这些部位的心音信号可能更有助于肺动脉高压的检测。

GradCAM++ 可视化分析进一步揭示了神经网络在做出预测时所关注的 PCG 片段，结果表明，模型主要依赖于具有生理学意义的心音信号来判断肺动脉收缩压升高。这表明深度学习模型不仅可以有效检测肺动脉高压，还可能提供额外的病理生理学见解，以辅助医生更好地理解疾病机制。

结论

本研究证明了结合数字听诊器与深度学习算法可以作为一种低成本、无创且易获取的筛查工具，有助于肺动脉高压的早期检测。相较于超声心动图，数字听诊器易于推广，且使用便捷，不受医疗资源的限制。因此，该方法特别适用于资源有限地区的基层医疗机构，可为高危人群提供有效的早期筛查手段，从而实现疾病的早发现、早干预和早治疗。

未来，我们计划进一步优化该深度学习模型，包括增加数据集规模、引入多模态医学数据（如心电图、血流动力学数据等），并在更大范围的临床环境中进行验证。此外，还可以将该模型集成到移动医疗设备或远程监测系统中，以促进其在临床实践中的广泛应用，为肺动脉高压的精准筛查和个性化诊疗提供新的解决方案。