CLIN CHEM LAB MED:使用液体活组织检查进行肿瘤突变定量的下一代测序

2020-03-17 MedSci原创 MedSci原创

在非小细胞肺癌(NSCLC)患者一线和二线治疗中,靶向治疗均会给患者带来益处。然而,目前很少进行首次疾病进展后的肺癌肿瘤的分子谱分析。

在非小细胞肺癌(NSCLC)患者一线和二线治疗中,靶向治疗均会给患者带来益处。然而,目前很少进行首次疾病进展后的肺癌肿瘤的分子谱分析。循环肿瘤DNA(ctDNA)的分析不仅可以进行非侵入性生物标记测试,还可以监测肿瘤对治疗的反应。 数字PCR(dPCR)尽管是一种可靠的方法,但只能分析有限数量的突变。另一方面,下一代测序(NGS)可以分析数量更多的突变。

本研究使用Oncomine™Lung cfDNA检测试剂盒和dPCR对52例NSCLC患者和2例健康供者的54份循环游离DNA (cfDNA)样本进行了NGS分析。

通过NGS和dPCR评估的突变等位基因频率(MAF)之间的Lin一致性相关系数和Pearson相关系数揭示了两个数据集之间的正线性关系(ρc= 0.986; 95%置信区间[CI] = 0.975-0.991; r = 分别为0.987,p <0.0001),这表明两次测量之间具有极好的一致性。 同样,NGS和dPCR在检测抗药性突变p.T790M方面的协议几乎是完美的(K = 0.81; 95%CI = 0.62-0.99),在MAF方面具有极好的相关性(ρc= 0.991; 95% CI = 0.981–0.992,Pearson r = 0.998;p <0.0001)。 重要的是,使用低至10 ng cfDNA可成功进行cfDNA测序。

NGS评价的MAFs与dPCR评价的MAFs高度相关,说明NGS是一种稳健的临床样本ctDNA定量技术,可用于精准医疗时代的动态基因组监测。

原始出处:

Mariano Provencio,Clara Pérez-Barrios,Next-generation sequencing for tumor mutation quantification using liquid biopsies

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