CLIN CHEM LAB MED：使用液体活组织检查进行肿瘤突变定量的下一代测序
2020-03-17 MedSci原创 MedSci原创
在非小细胞肺癌(NSCLC)患者一线和二线治疗中，靶向治疗均会给患者带来益处。然而，目前很少进行首次疾病进展后的肺癌肿瘤的分子谱分析。
在非小细胞肺癌(NSCLC)患者一线和二线治疗中，靶向治疗均会给患者带来益处。然而，目前很少进行首次疾病进展后的肺癌肿瘤的分子谱分析。循环肿瘤DNA（ctDNA）的分析不仅可以进行非侵入性生物标记测试，还可以监测肿瘤对治疗的反应。 数字PCR（dPCR）尽管是一种可靠的方法，但只能分析有限数量的突变。另一方面，下一代测序（NGS）可以分析数量更多的突变。
本研究使用Oncomine™Lung cfDNA检测试剂盒和dPCR对52例NSCLC患者和2例健康供者的54份循环游离DNA (cfDNA)样本进行了NGS分析。
通过NGS和dPCR评估的突变等位基因频率（MAF）之间的Lin一致性相关系数和Pearson相关系数揭示了两个数据集之间的正线性关系（ρc= 0.986; 95％置信区间[CI] = 0.975-0.991; r = 分别为0.987，p <0.0001），这表明两次测量之间具有极好的一致性。 同样，NGS和dPCR在检测抗药性突变p.T790M方面的协议几乎是完美的（K = 0.81； 95％CI = 0.62-0.99），在MAF方面具有极好的相关性（ρc= 0.991； 95％ CI = 0.981–0.992，Pearson r = 0.998；p <0.0001）。 重要的是，使用低至10 ng cfDNA可成功进行cfDNA测序。
NGS评价的MAFs与dPCR评价的MAFs高度相关，说明NGS是一种稳健的临床样本ctDNA定量技术，可用于精准医疗时代的动态基因组监测。
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