戈谢病全身骨显像1例

病例女，13岁，主因“外伤后出现左上肢疼痛2d”为主诉就诊。患者于2d前外伤后出现左上肢疼痛、肿胀及活动受限，未行任何治疗而就诊于我院骨科。患者一般情况良好，否认家族遗传病史，入院后体格检查示：腹部膨隆，肝脾肋下可及，质地硬。左上臂轻度肿胀，上臂中段压痛，左肩及左肘关节活动良好。

实验室检查示：WBC：2.99（3.5~9.5）×109/L，红细胞2.33（3.8~5.1）×1012/L，血红蛋白67（115~150）g/L，血小板42（125~350）×109/L，血肌酐50.10（45~84）μmol/L，尿常规未见明显异常。腹部B超示：肝、脾明显肿大，双肾大小正常，包膜完整，皮质区回声均匀，集合系统无分离。

X线示（图1）：左肱骨骨质密度明显减低，骨皮质弥漫性变薄，髓腔扩大，骨小梁模糊，可见多发小虫蚀状骨质破坏区，左肱骨中段可见斜形骨折线，断端无明显错位，考虑为病理性骨折。遂行石膏固定治疗。

图1 X线示：左肱骨骨质密度明显减低，骨皮质弥漫性变薄，髓腔扩大，骨小梁模糊，可见多发小虫蚀状骨质破坏区。左肱骨中段可见斜形骨折线，断端无明显错位。

为了解患者全身骨骼情况，而行全身骨显像。全身骨显像仪器为GE公司产Infinia型SPECT，显像剂采用99mTc-MDP，99Mo-99mTc发生器由中国原子能科学研究院同位素所提供，MDP药盒由江苏原子医学研究所提供，99mTc-MDP标记按说明书进行，放化纯度>95%。注射显像剂后嘱病人多饮水，上机前排空膀胱。患者采取仰卧位。配置低能通用准直器，能峰选择140keV，窗宽20%，矩阵128×128。

全身骨显像（图2）示：左上肢屈曲内收被动体位，左肱骨中段处可见异常放射性浓聚灶，双侧股骨远端及双侧胫骨近端处可见骨质增粗，并伴异常放射性浓聚灶，以近关节处为著，腹部软组织本底较高，左肾未见明显显影。进一步追踪患者既往史，发现患者于8年前无明显诱因出现腹部胀满而就诊于北京协和医院，检测白细胞中β-葡萄糖脑苷脂酶活性为1.6（6.0～16.7）nmol/mgPr。结合患者既往史，临床、实验室及影像学表现，该患者诊断为戈谢病。

图2 全身骨显像示：左上肢屈曲内收被动体位，左肱骨中段处可见异常放射性浓聚灶，双侧股骨远端及双侧胫骨近端处可见骨质增粗，可见异常放射性浓聚灶，以近关节处为著，腹部软组织本底较高，左肾未见明显显影。

讨论

戈谢病是一种罕见的常染色体隐性遗传的代谢性脂质贮积症，是由染色体上基因变异导致体内葡萄糖脑苷脂酶缺乏，使得葡萄糖脑苷脂不能分解而大量沉积在网状内皮系统中，特别是肝、脾和骨髓内，男女发病率相当。根据中国戈谢病诊治专家共识（2015），按照神经系统是否受累将戈谢病主要分非神经病变型（Ⅰ型），神经病变型（Ⅱ型及Ⅲ型）及其他少见亚型（围产期致死型、心血管型等）。其中Ⅰ型最为常见，成人和儿童均可发病，一般不累及神经系统，约占95%。症状轻重差异很大，一般来说，发病越早，症状越重。脏器表现主要为肝脾肿大，尤以脾肿大显著，常伴脾功能亢进，甚至出现脾梗死、脾破裂等。血液学主要表现为血小板减少和贫血，部分患者白细胞减少，可伴有凝血功能异常。

本例患者的临床表现为肝脾肿大及血细胞的减少，不伴有神经系统的症状，因此本例患者属于戈谢病中的Ⅰ型。葡萄糖脑苷脂酶活性检测是戈谢病诊断的金标准。当其外周血白细胞或皮肤成纤维细胞中葡萄糖脑苷脂酶活性降低至正常值的30%以下时，即可确诊戈谢病。本例患者确诊依据即为检测出β-葡萄糖脑苷脂酶活性明显低于正常范围的30%以下。骨髓或脾脏活检发现典型的戈谢细胞可作为诊断依据，随着分子酶学的进展，测定β-葡萄糖脑苷脂酶活性是简单而可靠的诊断方法。骨骼受累常为戈谢病的首发症状，可累及任何骨骼，下肢较上肢易受累，其病理基础是含有葡萄糖脑苷脂的戈谢细胞在骨骼内沉积、破坏并取代正常的骨组织。

戈谢病患者中70%~100%具有骨病的临床或影像学表现。X表现包括弥漫性的骨质疏松、病理性骨折、多发囊状或斑驳样骨质破坏，骨骼受累以股骨和骨盆最常见，长骨改变以双侧股骨下段对称性增宽、似烧瓶样改变最为特征。晚期骨破坏区可见增生硬化和骨膜增生。本例患者左上肢X表现即符合上述表现。目前对于戈谢病全身骨显像报道较少，全身骨显像对于戈谢病的临床意义在于一次成像可以了解全身骨骼情况，对于戈谢病造成的骨骼浸润的早期评估及治疗效果的监测具有重要意义，本例患者全身骨显像既了解左侧肱骨受累情况，同时也观察到双侧股骨远端及胫骨近端增粗变形并伴有异常放射性浓聚，与Israel等对6例戈谢病患者前后共20次全身骨显像结果相似，其机理考虑与长骨干骺端密度不同程度减低并被大量戈谢细胞堆积填充，造成骨质破坏或病理性骨折，增加的骨髓内压力又干扰了骨骼的血供进一步造成了骨梗死或无菌性坏死，使长骨干骺端再塑形障碍导致了骨髓腔扩大似烧瓶样改变的。

对于儿童患者，在全身骨显像中需要仔细区分四肢长骨干骺端的生理性摄取，该病患者的股骨远端及胫骨近端常伴有骨骼形态的变化，如骨质增粗伴异常放射性浓聚灶。本例全身骨显像还发现了一个现象即患者的左肾未见确切显影，而右肾体积增大，但患者的血清肌酐水平、尿常规及超声未见左肾受损的证据，考虑与含有葡萄糖脑苷脂的戈谢细胞在左侧肾脏沉积而影响其功能、但目前处于右肾功能代偿期有关，对此还需在患儿今后的随诊中进一步了解。因本病较罕见，骨骼受累并伴有肝脾肿大者应考虑到戈谢病。在诊断中应结合临床病史和相关实验室检查，同时需注意与多种骨病相鉴别，如：骨髓炎、骨结核、朗格汉组织细胞增多症、地中海贫血、脊柱骨质疏松、骨纤维异常增殖症等。

原始出处：

解朋,郑晓佐,魏玲格,傅鹏,黄建敏.戈谢病全身骨显像1例[J].中国临床医学影像杂志,2019(03):221-222.