NEJM：如果你能一秒反应出这是什么病，我大写的服——案例报道
2016-10-14 MedSci MedSci原创
患者男，53岁，因复视、多饮、多尿就诊。 大约1年前患者开始出现鼻塞和头痛，在随后的3个月，症状加重。 9个月前，患者在第一家医院就诊的MRI结果如下图所示。 影像学检查显示：右侧蝶窦粘膜弥漫性增厚，有浓缩的分泌物填充在了窦内，左侧蝶窦、筛窦、上颌窦分散存在轻度粘膜增厚。 抗生素治疗一个疗程后，无改善。 1个月后，患者在第二家医院进行了鼻内镜手术：上颌窦造口术
患者男，53岁，因复视、多饮、多尿就诊。
大约1年前患者开始出现鼻塞和头痛，在随后的3个月，症状加重。
9个月前，患者在第一家医院就诊的MRI结果如下图所示。
影像学检查显示：右侧蝶窦粘膜弥漫性增厚，有浓缩的分泌物填充在了窦内，左侧蝶窦、筛窦、上颌窦分散存在轻度粘膜增厚。
抗生素治疗一个疗程后，无改善。
1个月后，患者在第二家医院进行了鼻内镜手术：上颌窦造口术和鼻中隔成形术。
手术后两周（本次就诊前7个半月左右），患者出现复视，且恶化为横向凝视；无眼部疼痛、眼球突出、面部麻木或肿胀。诊断为右侧第六神经麻痹。
本次就诊前7个月时，患者进行了MRI检查，如下图所示。
影像学显示蝶窦持续性炎症和脑下垂体弥漫性肿大，最大横泾为17毫米，最大外径为9毫米。
使用甲基强的松龙和抗生素治疗三周后，患者的复视问题在发病六周后得到解决。但仍有头痛，轻度至中度重度头痛，尤其是晚上，头痛更严重。
本次就诊前4个半月，患者出现多饮、多尿。每日尿量最高达6升，尿比重小于1.005。禁水试验时没能测到患者的血浆抗利尿激素水平。禁水时患者的尿渗透压不增加；经鼻予以去氨加压素治疗后，患者的排尿频率、夜尿和口渴感减少。
本次就诊前3个月，患者又进行了头颅MRI，如下图所示。
广泛的黏膜增厚，右侧蝶窦局部有分泌物填充，脑下垂体增大到1毫米*13毫米*19毫米（最大横泾*头尾*前后）。再看之前的检查结果：7个月前该数据为16毫米*7毫米*11毫米；5个月前该数据为17毫米*9毫米*12毫米。钆增强后，脑下垂体均匀强化，且有一处异常凸起。漏斗柄似乎轻度增厚。
8天后患者复视复发，再次行MRI检查，如下图所示。
时间大概是本次就诊前5周。查体患者的双眼外展受限。辅助检查如下图所示。
脑脊液（CSF）分析显示白细胞 4/立方毫米（97%淋巴细胞和3%单核细胞），蛋白水平为66毫克/每分升，血糖、甲胎蛋白、血管紧张素转换酶的水平在正常范围内。
使用左氧氟沙星治疗三周。
在这家医院就诊时，患者有夜尿和轻度头痛，这之前的一个月，患者没有出现复视。他积极运动，每周跑步12英里，直到就诊前3个月，腿部出现疲劳才停止运动。
此后患者出现脱毛、体重增加（3-4千克）、轻微的肌肉酸痛、对冷刺激超级敏感。鞋子尺寸在几年内增加了一半大小。
没有出现原因不明的出汗、关节痛、恶心、便秘、头晕、晕厥、乳房胀痛、水肿、淤血、皮疹、勃起功能障碍、性欲低下、结肠息肉。
患者既往感染过甲型肝炎病毒。N年前进行过膝盖关节镜检查。婴儿时期进行过疝修补术。药物包括去氨加压素鼻喷雾剂（每天两次给药）、左氧氟沙星布洛芬、对乙酰氨基酚、苯海拉明（后面三种需要时才使用）。否认过敏史，不抽烟不喝酒，不使用违禁药物。他的父亲死于肌萎缩性脊髓侧索硬化症，他的母亲死于肺癌，他的母亲得过甲状腺功能减退症。
经检查，生命体征正常，鼻内镜检查显示正常粘膜，没有任何证据表明存在黏脓性的分泌物，泪腺和唾液腺是正常的。无眼球或眼部炎症。一般检查和包括颅神经在内的神经检查没有发现异常。白细胞计数、白细胞分类计数和血小板计数正常，血液中的电解质、白蛋白、球蛋白、总蛋白、血糖、糖化血红蛋白、钙、前列腺特异性抗原、肝功能和肾功能、尿常规也是正常的。其他检查结果如上图所示。心电图和胸片均正常。
垂体MRI如下图所示。
脑下垂体和漏斗柄肿大，蝶窦粘膜广泛增厚。T2加权像见环状低信号和软组织增强，右侧蝶窦部分填充，与7个月前的图像比较，软组织尺寸更大但相对稳定。
CT显示垂体窝扩大、增厚及相邻的蝶窦壁硬化，提示慢性炎症改变（2A和2D）。
蝶窦和垂体前叶的活检标本显示，存在纤维化，淋巴浆细胞浸润。
无证据表明肉芽肿、血管炎或肿瘤。1周后行免疫组化IgG4染色。蝶窦的活检标本显示席纹状纤维化，垂体前叶淋巴浆细胞浸润，但没有纤维化表现。无闭塞性静脉炎表现。IgG4免疫组化染色显示，窦标本中每高倍视野有14个IgG4阳性浆细胞，垂体标本中IgG4阳性浆细胞几乎没有。IgG免疫组化染色结果强烈，非特异性背景信号，IgG4/IgG比值无法计算。
IgG4相关性疾病的诊断基于组织学特征，包括致密淋巴浆细胞浸润，伴席纹状纤维化或闭塞性静脉炎。另一个重要的特征是IgG4阳性浆细胞数目的增多，以及IgG4:IgG的比值升高。
结合临床、病理，患者诊断为：IgG4相关性疾病。
随后对患者予以强的松（60毫克每日）和B细胞耗竭疗法（利妥昔单抗，1克 静脉注射 两次剂量），超过6个月的时间，强的松逐渐减量至停药。
治疗17个月后的MRI显示垂体和漏斗柄的尺寸在持续下降，蝶窦存在持续性的慢性粘膜炎症改变（2C和2F）。
治疗一年后，患者停止去氨加压素治疗。治疗4年后，患者的尿崩症已完全解决，而且近3年来，患者没有服用任何药物。
原始出处：
Thomas N. Byrne,et al.Case 31-2016 — A 53-Year-Old Man with Diplopia, Polydipsia, and Polyuria.N Engl J Med 2016; 375:1469-1480October 13, 2016
本网站所有内容来源注明为“梅斯医学”或“MedSci原创”的文字、图片和音视频资料，版权均属于梅斯医学所有。非经授权，任何媒体、网站或个人不得转载，授权转载时须注明来源为“梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章，或“梅斯号”自媒体发布的文章，仅系出于传递更多信息之目的，本站仅负责审核内容合规，其内容不代表本站立场，本站不负责内容的准确性和版权。如果存在侵权、或不希望被转载的媒体或个人可与我们联系，我们将立即进行删除处理。
在此留言
历时近一年才明确诊断，如果在国内的某些患者会不会告你误诊？进而要求赔偿？
55
原来还可以累及脑部
60
这病历随访真全面阿
65
学习了，受益了，头好晕，什么鬼病。
69
看完一遍会晕，神奇的医学
55
学习了，很受益，谢谢分享，继续关注中！
36
学习了，很受益，谢谢分享，继续关注中！
34
学习了，很受益，谢谢分享，继续关注中！
28
学习了，很受益，谢谢分享，继续关注中！
31
学习了，很受益，谢谢分享，继续关注中！
34