【一般资料】
患儿，女，4d
【主诉】
因“发现低血糖2d”就诊于我院新生儿科。
【现病史】
患儿为第1胎第1产，试管婴儿，双胎之大，母孕38+3周，因羊水浑浊、脐带绕颈2圈于当地医院行剖宫产娩出。出生体重2400g，Apgar评分不详，否认缺氧窒息史，羊水、脐带、胎盘未见异常，否认抽搐病史。入院2d前家属发现患儿拒乳、嗜睡，在当地医院监测血糖1.6mmol/L，予5%葡萄糖10ml口服，患儿血糖上升不明显，改为静脉输注葡萄糖及“氢化可的松”（具体量不详）后血糖升至4.6mmol/L，次日于当地完善头MRI检查提示异常，（自阅）DWI可见双侧枕部高信号，广泛皮层受累；家属为求进一步诊治来我院。患儿生后吃奶少，10ml/次，吸吮差，无呕吐，无抽搐，二便正常。
【体格检查】
T36.5℃，P130次/min，R36次/min，体重2080g，头围32.5cm。神志清，对外反应差，弹足3次哭声弱，颜面及周身皮肤轻度黄染，口周无绀，前囟平软，1.5cm×1.5cm，张力不高，自主呼吸平稳，三凹征阴性，双肺呼吸音清，未闻及干湿哕音，心音有力，律齐，未闻及病理性杂音，腹软不胀，肝肋下约1cm，脾未及肿大，肠鸣音良好，四肢肌张力偏低，吸吮反射、握持反射正常引出，觅食反射、吞咽反射、拥抱反射未引出。入院后监测血糖1.8mmol/L，立即予患儿10%葡萄糖4ml静脉推注，后调整为静脉输注营养液支持治疗，其中葡萄糖浓度10%，输注速度为6mg/(kg·min)，且应用单唾液酸四己糖神经节苷脂钠静脉输注营养神经细胞治疗。
【辅助检查】
实验室检查：血气离子分析提示胆红素13mg/dl，血常规、肝肾功能、心肌酶、胰岛素、C肽未见明显异常，完善血尿遗传代谢病筛查未见明显异常。患儿胆红素偏高，间断蓝光治疗3d，复查胆红素降至正常。患儿入院第2天，静脉营养维持10%葡萄糖浓度，每次奶前监测血糖波动于1.8~4.8mmol/L。神经系统查体：吸吮、握持、觅食、吞咽、拥抱反射可正常引出。
【治疗经过】
静脉营养支持2d后患儿血糖稳定，随后停用静脉营养液，调整为静脉输注葡萄糖氯化钾注射液维持治疗。患儿足月儿奶喂养耐受，奶量每日每餐增长3~5ml，体重增长平稳，每日奶前检测血糖2次均正常。应用单唾液酸四己糖神经节苷脂钠1周后监测头围33.5cm，复查头MRI结果：提示双侧枕顶叶脑白质稍长T1长T2信号，DWI弥散高信号，脑回增厚，见图1；视频脑电图检查结果：背景活动安静状态下弥漫性低中波幅混合慢波活动，复合低波幅快波，睡眠期QS期出现TA图形，爆发段持续2～3s波幅较低，内有快慢复合波及少量尖波，后头部δ活动减少，间隔3~6s，为低波幅快慢复合波。脑电图印象为轻度异常新生儿脑电图，成熟度延迟；脑干听觉视觉诱发电位未见异常。应用单唾液酸四己糖神经节苷脂钠2周后监测头围32cm，停用单唾液酸四己糖神经节苷脂钠，改为注射用鼠神经生长因子肌肉注射1周，复查脑干听觉视觉诱发电位未见异常，复查视频脑电图仍提示轻度异常新生儿脑电图，奶前监测血糖正常，病情稳定出院。共住院治疗23d。出院诊断：(1)新生儿低血糖脑病；(2)低出生体重儿。嘱院外规律口服营养神经药物，新生儿科、发育儿科、小儿神经科定期随访，现随访中。
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罕见病例.谢谢分享!
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